遗传学报告/2011年/文章/标签1

案例报告

阵列对比较基因组杂交检测的14Q32.33的染色组缺失,患者患者具有Dubowitz综合征的特征

表格1

Dubowitz综合征,14Q.32缺失综合征和患者临床特征的比较。

特征 杜博维茨综合征 14Q.32删除综合征 病人

IUGR. + + +
低出生体重 + + +
微微症 + + +
饲料不好 + + +
产后增长迟滞 + + +
高额头 - + +
皮下 + + +
睑缩抑制 + + +
薄塔 + + +
涩根折叠 + + +
超巨大型 - + -
眼特征中的不对称性 + 没有报道 +
宽鼻梁 + + +
圆形鼻子 + + +
发狂的低耳朵耳朵 + + +
micrognAthia. + + +
口感异常 + +高拱形 -
稀疏,浅色头发 + 没有报道 -
侧重额头高血压症 - + -
verpotonia. + + +
温和或中等发育延迟50% + + +
多动症(一些) + 没有报道 -
湿疹(〜50%) + 没有报道 -
高亢,嘶哑的声音 + 没有报道 +
Syndactyly 2nd和第3脚趾(在某些情况下) + - -
单人掌折痕 - + -
clinodactyly - + -
在一些男孩的密码刺激性,腹股沟疝和尿道下裂 + - - 是女性