病例报告
遗传性血钙过多引起的纯合子致病变种CYP24A1基因:病例报告和文献之回顾
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I.1 |
I.2 |
. 1 |
II.2 |
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| 年龄(年) |
52 |
53 |
26 |
20. |
| 肾结石的历史 |
没有 |
没有 |
是的 |
没有 |
| 总钙(mg / dL) |
10 |
9.8 |
9.9 |
9.8 |
| 电离钙(更易/ L) |
1.28 |
1.23 |
1.29 |
1.26 |
| 磷酸(mg / dL) |
3.6 |
2.9 |
3.9 |
3.1 |
| 甲状旁腺素(pg / mL) |
17 |
18 |
11 |
8 |
| 25 hydroxyvitamin D (ng / mL) |
7.8 |
17.3 |
28.4 |
22.5 |
| 1,25 - dihydroxyvitamin D (pg / mL) |
39 |
37 |
72年 |
66年 |
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报道值的均值两个独立样本中收集连续两天。为家庭成员身份见图 1 (b)。见表 1正常的成年人的参考值范围在我们的实验室和细节25 (OH) D, 1, 25 (OH) 2D化验。
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