(一)
(b)
病例报告
遗传性高钙血症由纯合子致病变异CYP24A1基因:1例报告及文献复习
图1
(a)CYP24A1先证者和她父母获得的外显子2。CYP24A1按报道进行基因扩增和测序。先证者及其父母获得的外显子2的序列显示。箭头表示的位置c.428_430delAAG分别为亲本和先证者的杂合子和纯合子变异。(b)的家庭树。
病例报告
(a)CYP24A1先证者和她父母获得的外显子2。CYP24A1按报道进行基因扩增和测序。先证者及其父母获得的外显子2的序列显示。箭头表示的位置c.428_430delAAG分别为亲本和先证者的杂合子和纯合子变异。(b)的家庭树。