病例报告
遗传性血钙过多引起的纯合子致病变种CYP24A1基因:病例报告和文献之回顾
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| 被分析物 |
结果 |
正常的成年人
参考范围 |
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| 总钙(mg / dL) |
10.5 |
8.6 - -10.2 |
| 电离钙(更易/ L) |
1.35 -1.36 -1.45 |
1.13 - -1.32 |
| Phospate (mg / dL) |
3.1 |
2.7 - -4.5 |
| 镁(mg / dL) |
2.02 |
1.7 - -2.2 |
| 白蛋白(g / dL) |
4.6 |
3.6 - -5.2 |
| 甲状旁腺素(pg / mL) |
< 4 - 7 |
8-40 |
| 降钙素(pg / mL) |
< 2 |
< 11.5 |
| 25-hydroxy维生素D (ng / mL)§ |
30.3 |
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| 1,25-dihydroxyvitamin D (pg / mL) |
107年 |
20 - 67 |
| 骨钙素(ng / mL) |
61.6 |
-34 - 6.8 |
| 骨特异性碱性phophatase (mcg / L) |
23 |
2 - 20 |
| Carboxy-terminal胶原蛋白交联(ng / mL) |
1.042 |
0.112 - -0.738 |
| 尿钙(毫克/ 24 h) |
150-410-455 |
100 - 321 |
| 尿液磷酸盐(毫克/ 24 h) |
697 - 875 |
400 - 1300 |
| 尿镁(毫克/ 24 h) |
140 - 164 |
60 - 120 |
| 肌酐(mg / dL) |
0.69 - -0.72 |
0.5 - -0.9 |
| 尿肌酐(毫克/ 24 h) |
1050-1085-1148 |
740 - 1570 |
| 血管紧张素转换酶(U / L) |
80年 |
65.8 - -114.4 |
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当可用时,重复测量报告 §:25 (OH) D是比萨大学化验实验室总25 (OH) D(即25 (OH) D的总和 2+ 25 (OH) D 3)使用化学发光免疫分析法(IDS-iSYS Immunodiagnostic系统,Boldon,泰恩-威尔郡,英国)
∫:1,25 (OH) 2比萨大学D化验实验室总1,25 (OH) 2D(即的和1,25 (OH) 2D 2+ 1,25 (OH) 2D 3)使用放射免疫检定法(id、Immunodiagnostic系统、Boldon泰恩-威尔郡,英国)
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