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| 疾病 |
遗传背景 |
疾病相关的表型 |
影响神经元 |
万能模式 |
引用 |
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| 神经退行性疾病 |
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| 阿尔茨海默病 |
PS1, PS2,应用重复,载脂蛋白e |
(我)增加了β42分泌;
(二)β斑块形成;
(3)增加phospho-Tau;
GSK3 (iv)增加β活动 |
基底前脑胆碱能神经元;大脑皮层神经元 |
(我)广告则E693删除应用基因;
(2)广告与突变的细胞则应用(V717I);
(3)广告则重复应用基因;
(iv)广告则PS1 (A246E)和PS2 (N141I)突变 |
(40- - - - - -43] |
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| 帕金森病 |
体内基因LRRK2 SNCA, PARKN, PINK1 UCHL1, GBA |
(我)α-核蛋白积累;
(2)减少数量的神经炎;
(3)对氧化应激的敏感性增加;
(iv)积累ER-associated降解基质 |
多巴胺神经元 |
(我)PD万能SNCA的三倍;
(2)PD万能α-核蛋白基因突变(A53T);
(3)PD万能G2019S体内基因LRRK2的突变基因;
(iv) PD万能PINK1基因突变 |
(53,54,57,63年] |
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| SMA |
SMN1, SMN2 |
(我)减少SMN基因表达;
(2)Fas ligand-mediated MN的细胞凋亡;
(3)半胱天冬酶3水平增加,半胱天冬酶8,和膜结合Fas配体;
(iv)减少大小、轴突伸长和神经肌肉接头生产 |
运动神经元 |
(我)则从SMA SMN1基因变异类型我的病人 |
(64年,65年] |
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| 肌萎缩性侧索硬化症 |
VAPB SOD1 TDP-43,付家 |
(我)Neurofilament-L聚合在神经炎;
(2)轴突退化;
(3)TDP-43分泌增加;
(iv)缩短探明展出 |
运动神经元 |
(我)ALS万能A4V SOD1突变;
(2)与D90A ALS万能SOD1突变;
(3)ALS万能invTDP-43基因突变;
(iv)与VAPB ALS万能(P56S)突变 |
(66年- - - - - -68年] |
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| 亨廷顿氏舞蹈症 |
计画(CAG重复) |
(我)脆弱性增加细胞压力和BDNF撤军;
(2)受损的溶酶体活动;
(3)线粒体分裂;
(iv)改变转录抑制因子活动;
3/7 (v)增强半胱天冬酶的活动 |
大脑皮层神经元;gaba ergic中带刺的神经元 |
计画(i)则与突变纯合子和杂合的HD患者
HD72-iPSC YAC128 HD模型 |
(5,69年- - - - - -72年] |
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| 神经发育障碍 |
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| 家族性神经异常 |
IKBKAP |
(我)减少IKAP蛋白质水平;
(2)缺乏细胞迁移;
(3)在神经源性分化缺陷;
(iv)减少数量的有髓纤维和小intermediolateral列神经元 |
感觉神经元;自主神经 |
(我)FD万能IKBKAP基因突变 |
(73年] |
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| Rett综合症 |
MECP2e1, MECP2e2 |
(我)减少soma大小;
(2)改变树突棘密度;
(3)功能障碍在动作电位;
(iv)改变突触功能;
在突触可塑性(v)的缺陷 |
Glutamatergic神经元 |
(我)RS万能MECP2突变 |
(74年,75年] |
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| 自闭症谱系障碍 |
NLGN1、NLGN3 SHANK2、SHANK3 NRXN1 NRXN3 |
(我)减少胶质分化;
(2)改变基因表达与细胞粘附和神经元分化;
(3)赤字神经元规范,突触的形成和兴奋性神经传递 |
大脑皮层神经元 |
(我)ASD万能NRXN1基因的功能击倒;
(2)与SHANK3 ASD则删除 |
(76年,77年] |
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| 唐氏综合症 |
称的21号染色体三体(HSA21) |
(我)在神经发生和突触发生改变;
(2)应用和升高β42岁的表情;
(3)τ蛋白hyperphosphorylation;
(四)神经网络不发达;
(v)生产过剩的活性氧 |
大脑中的神经元 |
(我)DS则有三对染色体21 (T21-iPSCs);
(2)同基因的万能DS个人;
(3)DS则称21三体综合症通过TKNEO删除;
(iv) DS与称21三体的细胞则通过Xist删除 |
(70年,78年- - - - - -80年] |
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| 精神分裂症 |
DISC1 |
(我)减少神经元连接;
(2)突触赤字;
(3);差别PSD95对这些
(iv)探明少 |
神经元 |
(我)万能精神分裂症患者;
(2)深圳万能DISC1的突变基因 |
(81年,82年] |
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