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| 类别 |
疾病 |
基因 |
基因状态 |
重编程效率或
多能性的维护 |
参考文献。 |
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| DNA修复 |
共济失调毛细血管扩张(t) |
自动取款机 |
7004年delca 7886 deltatta |
低效代(15%杂合子)/极低效代(4%纯合子) |
［2］ |
| Fanconi贫血(FA) |
FANCA, FANCD2 |
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无重编程，或极低效率生成(FANCA)，低效率重编程和维护差(FANCD2) |
［13，14］ |
| FA或乳腺癌 |
BRCA1, BRCA2 |
在外显子11或BRCA1的S1598F点突变，在第27外显子中 |
约为正常水平的20倍 |
［20.］ |
| 癌症 |
Rad51 |
shRNA敲低表达 |
比正常值低60倍 |
［20.］ |
| LIG4综合症 |
LIG4 |
c.2440C>T在等位基因1和c.1406G>A在等位基因2或c.833G>A |
重编程效率低(0.002~0.012%)，细胞凋亡敏感性低 |
［15］ |
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| 信号 |
进展性骨化性纤维发育不良(FOP) |
ACVR1 |
c.617G >一 |
iPSCs重编程效率低(~0.05%)和抑制维持 |
［16，17］ |
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