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心脏Channelopathy
/心肌病 |
基因检测诊断的影响 |
课上我 |
类活动花絮 |
IIb类 |
第三类 |
基因测试 |
常见的致病基因 |
| “建议” |
“可能有用” |
“可以考虑” |
“不推荐” |
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基因 |
%的疾病 |
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长QT综合征
(LQTS) |
心脏病病人谁建立了一个强大的临床怀疑对LQTS指数 |
○ |
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全面或LQT1-3 |
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| 无症状患者QT延长在缺乏其他临床条件可能会延长QT间隔连续12导ecg >定义为高职院校学前教育专业480 ms(青春期前时期)或> 500 ms(成人) |
○ |
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KCNQ1(LQT1)
KCNH2(LQT2)
SCN5A(LQT3)
LQT4-13 |
30 - 35%
25 - 40%
5 - 10%
> 5% |
| 值>无症状患者否则特发性高职院校学前教育专业460 ms(青春期前时期)或> 480 ms(成年人)串行12导ecg上 |
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○ |
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突变特异 |
| 家庭成员和其他适当的亲戚随后的识别LQTS-causative指数的突变情况 |
○ |
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| 含有儿茶酚胺的多态室性心动过速(CPVT) |
心脏病病人谁建立了临床指数CPVT的怀疑 |
○ |
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全面或CPVT1 CPVT2 |
RYR2(CPVT1) |
60% |
| 家庭成员和亲属识别后的适当CPVT-causative指数的突变情况 |
○ |
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突变特异 |
CASQ2(CPVT2) |
3 - 5% |
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| Brugada综合征(BrS) |
家庭成员和亲属识别后的适当BrS-causative指数的突变情况 |
○ |
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突变特异 |
SCN5A(BrS1) |
20 - 30% |
| 心脏病病人谁建立了临床怀疑指数可以 |
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○ |
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全面或SCN5A |
| 一个孤立的设置类型2或type3 Brugada心电图模式 |
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○ |
- - - - - - |
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| 进步的心脏传导障碍(CCD) |
家庭成员和亲属识别后的适当CCD-causative指数的突变情况 |
○ |
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突变特异 |
SCN5A |
5% |
| 孤立的CCD或CCD患者伴随的先天性心脏病,尤其是当有阳性家族史的CCD的文档 |
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○ |
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SCN5A和TRPM4 |
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| 短QT综合征(SQTS) |
家庭成员和亲属识别后的适当SQTS-causative指数的突变情况 |
○ |
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突变特异 |
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KCNH2(SQT1)
KCNQ1(SQT2)
KCNJ2(SQT3)
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> 5%
> 5%
> 5%
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| 心脏病病人谁建立了一个强大的临床怀疑指数SQTS基于检查患者的病史、家族病史、心电图描记的表型 |
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○ |
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全面或SQT1-3 |
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| 心房颤动(房颤) |
基因检测不显示心房颤动。 |
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○ |
- - - - - - |
没有已知的 |
| 抵抗疾病 |
| 基因已经 |
| 显示账户 |
| > 5%的这种疾病。 |
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| 肥厚性心肌病(HCM) |
心脏病病人谁建立了HCM的临床诊断 |
○ |
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全面或目标(MYBPC3、MYH7 TNNI3 TNNT2,TPM1) |
MYBPC3
MYH7
TNNT2
TNNI3
TPM1
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20 - 45%
15 - 20%
1 - 7%
1 - 7%
> 5%
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| 家庭成员和亲属识别后的适当HCM-causative指数的突变情况 |
○ |
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突变特异 |
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| Arrhythmogenic心肌病(ACM) / Arrhythmogenic右心室心肌病(ARVC) |
家庭成员和亲属识别后的适当ACM / ARVC-causative指数的突变情况 |
○ |
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突变特异 |
PKP2
DSG2
DSP
DSC2
TMEM43
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25 - 40%
5 - 10%
2 - 12%
2 - 7%
> 5%
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| 患者满意的特遣部队ACM / ARVC的诊断标准 |
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○ |
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全面或目标(DSC2 DSG2, DSP, JUP PKP2,TMEM43) |
| 主要可能的ACM / ARVC患者(1或2小标准)根据2010特遣部队标准(欧洲心脏杂志》上) |
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○ |
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| 患者只有一个小标准根据2010特遣部队的标准 |
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○ |
- - - - - - |
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| 扩张型心肌病(DCM) |
DCM心脏传导和重大疾病患者(即。,first-, second-, or third-degree heart block) and/or a family history of premature unexpected sudden death |
○ |
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| 家庭成员的识别和适当的亲戚后DCM-causative指数的突变情况 |
○ |
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全面或目标(LMNA和SCN5A)
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LMNA
SCN5A
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> 5%
> 5%
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| 家族DCM患者确诊,识别那些风险最高的心律失常综合征 |
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○ |
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突变特异 |
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| 功能,促进级联筛查在家庭中,协助计划生育 |
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突变特异 |
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| 左心室内(LVNC) |
家庭成员的识别和适当的亲戚后LVNC-causative指数的突变情况 |
○ |
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突变特异
LBD3等等
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LBD3 |
~5% |
| 心脏病的病人建立了LVNC的临床诊断 |
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○ |
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| 限制性心肌病(RCM) |
家庭成员的识别和适当的亲戚后RCM-causative指数的突变情况 |
○ |
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突变特异 |
βmhc |
~5% |
| 心脏病的病人临床指数建立了RCM的怀疑 |
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○ |
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MYH7, TNNI3,TNNT2 |
TNNI3 |
~5% |
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| 心脏按压心脏骤停的幸存者 |
原因不明的幸存者心脏按压心脏骤停 |
○ |
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适当的基因诊断后的幸存者
- - - - - - |
RYR2
KCNQ1
KCNH2
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10 - 15%
5 - 10%
~5%
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| 常规基因检测,在缺乏临床怀疑为一个特定的指数心肌病或channelopathy |
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○ |
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后期的基因
测试猝死病例(SUD / SIDS) |
所有肥皂水和SIDS的情况下,组织样本的集合 |
○ |
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| 设置的解剖-肥皂水 |
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○ |
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全面或目标(RYR2、KCNQ1 KCNH2, SCN5A)
突变特异 |
RYR2
KCNQ1
KCNH2
SCN5A
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SCN5A:3 - 5% |
| 家庭成员和其他适当的亲戚后被继承人SUDS-causative突变的识别 |
○ |
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