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背景:Fabry疾病的临床发作,一种罕见的,x,多系统疾病,是神经性疼痛。男性广泛受这种疾病。女性,随着基因“航母”,历来被视为无症状或轻微患有这种疾病。目的:描述Fabry-related疼痛和比较两性经验。病人对医生的看法也检查疼痛评估。方法:针对疾病的问卷访问在线(www.fabry.org)和寄给552 Fabry疾病支持小组的成员。结果:响应率为14.3%的支持组的邮件问卷。女性(58.0%)明显老(均数±45.9±13.5岁)比男性(平均±标准差40.0±12.1;t[86]=−2.11,P < 0.05)。女性被诊断出患有Fabry疾病后(31.1±14.0岁)比男性(24.2±11.9年;t[86]=−2.43,P < 0.05)。女性(平均分数疼痛残疾等级3.0±1.4)遭受了更广泛的残疾从偏头痛(平均分数2.2±1.3;F (74) = 45.0, P < 0.005),而与男性不同,并没有表现出疼痛强度与疾病持续时间下降。满意的医生疼痛评估是温和的。结论:与传统观点相反的女性作为载体,与Fabry疾病女性经历了强烈的疾病痛苦;在两性疼痛产生类似的困境和障碍。诊断延迟和无疼痛症状的下降随着时间的推移,女性显示额外的疾病负担。女性可能是三重弱势群体在卫生保健系统由于罕见疾病,贬值载体地位和性。