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过氧化物酶体增殖物激活受体(PPAR)协会与糖尿病视网膜病变在人类和动物模型:文学和基因组浏览器的分析
图3
打印ENSEMBL基因组浏览器呈现PPARG基因的变异表的一部分的屏幕。该表包括七个选择的序列的变体和它们对蛋白功能的影响的生物信息学预测的结果。ENSEMBL浏览器包括六个工具,用于预测对蛋白质功能替代的作用:SIFT,PolyPhen,CADD。快乐,MetaLR和突变评估员。对蛋白质功能的预测效果以不同颜色显示:良性:绿色;耐受性/中性:蓝;可能损坏:橙;破坏:红色。临床。西格:临床意义; a classification of a variant’s impact on disease, according to the ClinVar database: pathogenic: red triangle; likely pathogenic: orange triangle; likely benign: blue cross.