神经可塑性

研究文章

识别的新型复合杂合的MYO15A两个中国家庭与常染色体隐性突变Nonsyndromic听力损失

表2

确定致病性变异MYO15A基因在这项研究中,他们通过计算机算法预测结果。


核苷酸的变化	类型的变化	基因亚区	氨基酸的变化	MutationTaster^一个	PROVEAN^b	PolyPhen-2^c	新奇的事物

c.2802_2812del	截断	外显子2	p.Gln937Leufs39	直流	有害的(-65.157分)	- - - - - -	小说
c.5681T > C	错义	外显子24	p.Leu1894Pro	直流	有害的(-6.817分)	可能损害(0.988分)	小说
c.6340G >一	错义	外显子30	p.Val2114Met	直流	有害的(-2.696分)	可能损害(0.982分)	(15,16]

^一个DC:疾病引起;博:多态性。^bPROVEAN分数表示有害的和中性的函数,分别与一组截止得分为-2.5。变体得分等于或低于-2.5被认为是“有害的”;变异与分值-2.5分以上被认为是“中性的”。^cPolyPhen-2分数范围从0.0到1.0。得分0.0,变异的预计是良性的。值接近1.0更自信地预测是有害的。分数可以解释如下:0.0到0.15:良性;0.15 - 1.0:可能破坏;0.85 - 1.0:可能有害。