Jervell和Lange-Nielsen综合征，由于一种新的复合杂合子KCNQ1一个中国家庭的突变

JLNS病例的分子基础是详细的基因和蛋白质水平和受无义突变影响的a域氨基酸的进化保护。(a)双等位基因编码的16个外显子和15个内含子的示意图KCNQ1基因(KCNQ1;000218.3 NM)。两种变体用箭头表示。红色表示新突变，黑色表示已知突变。矩形:外显子。线:基因内区。(b)示意图α-由双等位基因编码的IKS亚单位KCNQ1基因(KCNQ1;突变体为p.K581X(红色交叉)或IVS2+5G>A(蓝色矩形)。灰色柱示6个跨膜段(S1-S6)，孔环位于S5和S6之间。绿色的椭圆形:一个域。红箭头:新突变。黑色箭头:以前报告的突变。(c) a域(头、连接子、尾)的进化保存。突变位点用星号表示。灰色残基不能被翻译。不同的残留物用蓝色表示。