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识别小说ENU-Induced突变的老鼠Tbx1与人类先天性胸腺发育不全综合症

图5

保护在TBX1发现产生的突变分析ENU706突变的老鼠。(一)ENU706突变导致W118R转换。F148Y、H194Q G310S突变,DGS病人之前报道,也表示24]。(b)跨物种W118是高度保守的。蛋白质NCBI id, NP_035662.1 (m .骶),NP_542377.1 (智人),XP_016795078.1 (p .穴居人),XP_015005141.1 (m .解剖),NP_001101792.1 (r形),XP_002694701.2 (b .金牛座),XP_015131167.1 (g .背带)和NP_899182.1 (d .鱼类)。(c) Trp氨基酸也在5 TBX paralogues高度保守的。蛋白质NCBI id, NP_542377.1 (Tbx1) NP_005985.3 (Tbx2) NP_005987.3 (Tbx3) NP_001308049.1 (Tbx4)和NP_000183.2 (Tbx5)。 是指W118 (b)和Trp氨基酸(c)。
(一)
(b)
(c)