通过动物模型了解Angelman综合征的发病机制

表1

AS小鼠模型及其表型。


动物模型	相关的表型

UBE3A^{m - p +}老鼠。母系外显子2缺失UBE3A［33- - - - - -37]．	认知和运动障碍以及诱发癫痫。的损失UBE3A神经元表达，树突棘密度减少，海马LTP缺损。
UBE3A^{m - p +}老鼠。母系外显子15和16缺失UBE3A［38]．	认知和运动障碍，快速眼动睡眠减少，脑电图异常，癫痫。的损失UBE3A表达在神经元。
DelUBE3A-Gabrb3^{m - p +}老鼠。1.6 Mb母体缺失被打断UBE3A，Atp10a,Gabrb3位点(39]．	超声发声增加，自发性癫痫发作，脑电图异常，学习和记忆受损。的损失UBE3A表达在神经元。
7号染色体中部父系复制的小鼠(与人类15q11-13区同源)[40]．	脑电图异常，步态共济失调，肢体紧握异常，惊吓反应，多动。失去表达UBE3A在浦肯野细胞，海马和嗅球中。
通过可遗传的转基因插入母性缺失7号染色体中心部分的小鼠[41]．	行为异常没有报道。小鼠表现为UBE3A在小脑。
7号染色体父系复制的小鼠(对应于人类染色体15q11-13的区域)[42]．	超声发声异常，社交能力差，焦虑。减少UBE3A表达式在大脑。
印迹缺陷突变小鼠(对应人类AS-IC) [43]．	行为表型没有报道。减少UBE3A表达式在大脑。
辐射诱导p30PUb大量缺失的小鼠[44]．	行为表型没有报道。

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