自闭症谱系障碍(ASD)是一种复杂的神经生物紊乱的发展特点是在社会互动和沟通障碍,加上限制,重复和刻板的利益/行为。出现了戏剧性的增加报道的自闭症率在过去的40年,已在美国从1 5000年在1970年代中期为1 2012年88年。然而,对潜在的病理生理机制和目前缺乏可靠的生物标记物来帮助诊断或监测的临床定义随着时间的变化或针对治疗。目前,很少有与大多数药物和行为治疗有效治疗ASD旨在减少症状。尽管ASD的知识库是快速增长的研究检查越来越多样化方面的障碍,他们复杂的自然很难确定因果关系或催化剂。没有奇异独特的原因可能是这些神经行为障碍,但结合遗传和环境因素可能是负责在大脑和免疫病理变化,代谢和内分泌系统。

目前的特殊问题收集相关报道可能的病理机制在ASD特别关注经典孤独症和Rett综合症(RTT)。越来越多的证据表明,免疫功能障碍和自身免疫反应包括自身抗体的存在可能会在自闭症中发挥作用。本文通过m . Careaga等人提供的证据表明,自闭症儿童有一个高架anti-phospholipid抗体的生产。作者显示anticardiolipin水平的增加,β2-glycoprotein 1, anti-phosphoserine抗体和增加更多的不良行为的病人。符合Careaga的工作,论文通过c Giulivi等人调查了母体的免疫激活(MIA)作为自闭症和精神分裂症的危险因素在一个小鼠模型。作者表明,脾细胞与成年子女妊娠期暴露于病毒模拟聚(我:C)(激活MIA)持久的效应显著减少的生物能学ATP生产降低线粒体复杂我激活的结果。l . Ciccoli等人的作品表现出一种不为人知的三合会结合红细胞形状异常,红血球膜氧化损伤β因此,肌动蛋白改变孤独症患者提供了一种新的可能的生物标志物的诊断自闭症。

在第二部分的特殊问题,报告相关几个临床和生化方面出现在Rett综合症(RTT)。感兴趣的是a . Pecorelli等人的论文,作者分析了基因组的表达limphomonocytes隔绝RTT病人显示线粒体功能相关基因表达改变,细胞泛素化,蛋白酶体降解,RNA加工,和染色质折叠,建议,因此,mitochondrial-ATP-proteasome函数可能参与RTT临床特征。此外,c·德·菲利斯等人的工作表明,肺气体交换异常(GEA)存在于RTT和终端细支气管疾病的可能是一个主要目标。有进一步的2篇论文有关的积极的影响ω3治疗RTT。第一,美国马费伊等人说明ω3欧米能够改善这些患者的双心肌收缩功能,功能得到部分通过调节介导的氧化还原平衡。另一方面,c·德·菲利斯et al .,显示ω3欧补充能够部分抢救急性期反应出现在RTT。最后结果是a . Cortelazzo等人的论文,通过蛋白质组学方法,作者能够证明存在亚临床慢性炎症状态严重程度的相关MECP2基因突变。最后,再次利用蛋白质组学方法,a Cortelazzo等人能够比较经典的RTT的蛋白酶体的表情和言语变体RTT 2姐妹。他们认为独特的家族病例提供机会识别新的蛋白质参与RTT表型的表达模式。

综上所述,这些出版物提供新的病理生理学的ASD和Rett综合症可能进一步研究生物标记和可能的治疗方法。

朱塞佩Valacchi
保罗Ashwood