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| 基因 |
人类疾病 |
染色体 |
肾表型 |
Extrarenal表型 |
参考文献 |
|
| AGT |
RTD |
1页 |
近端小管数量减少，近端小管短无刷缘，Henle袢和集合管萎缩，肾小球致密，小叶间和肾小球前动脉明显增厚和紊乱 |
耳大而低，肢体定位缺损，关节挛缩，肺发育不全，颅骨骨化缺损 |
［29，45］ |
| AGTR1 |
RTD |
3 p24 |
类似于AGT表型,PUV |
类似于AGT表型 |
［29，45，46］ |
| AGTR2 |
- - - - - - |
Xq22-q23 |
UPJ梗阻，高压计，MCDK肾积水，PUV |
- - - - - - |
［38- - - - - -41，47］ |
| 王牌 |
RTD |
17 q23.3 |
与AGT表型相似，PUV |
类似于AGT表型 |
［29，45，46］ |
| BMP4 |
- - - - - - |
14 q22-q23 |
肾hypodysplasia |
唇裂,小眼 |
［48］ |
|
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|
|
BMP7
Dlx5 / Dlx6
p63 |
SHFM
# 603273
|
3问 |
尿道畸形 |
手裂/夹底畸形 |
［49］ |
| CDC5L |
- - - - - - |
46 xx, t (6;19)
(p21;q13.1)
|
但肾发育不良 |
- - - - - - |
［50］ |
| Eya1 |
BOR
# 113650
|
8日12 |
单侧或双侧肾脏发育不全肾脏发育不全，VUR |
耳聋，耳畸形，鳃裂囊肿 |
［51］ |
Fras1 /
Fram2 |
弗雷泽综合征 |
4温度系数
13个问题。3. |
肾发育不全/ hypodysplasia |
耳朵和心脏缺损，并指隐眼 |
［21，51，52］ |
| FoxC1 |
- - - - - - |
6 p25 |
CAKUT |
- - - - - - |
［53］ |
| Gata3 |
HDR综合症
# 146255
|
10 pt |
肾发育不良 |
Hypoparathyroidism神经性耳聋 |
［54］ |
HNF1β/
TCF2 |
MODY5
# 606391
RCAD
# 137920
GCKD
# 609886
|
17日12 |
肾hypodysplasia囊肿 |
糖尿病 |
［20.，55，56］ |
| 我们 |
Renal-coloboma
并发症状
|
10抓起 |
肾发育不全,VUR |
视神经缺损鳃裂囊肿 |
［34，57，58］ |
| 任 |
RTD |
17 q23.3 |
类似于AGT表型 |
类似于AGT表型 |
［29，45］ |
| 受潮湿腐烂 |
肾发育不全
# 191830
|
10 q11.2 |
肾和输尿管缺失 |
巨结肠疾病 |
［37］ |
| Robo2 |
- - - - - - |
3 p12.3 |
VUR |
肢体及面部缺损 |
［44，59- - - - - -61］ |
| Six2 |
- - - - - - |
2 p16-p15 |
肾hypodysplasia |
- - - - - - |
［48］ |
| Slit2 |
- - - - - - |
4 p15.2 |
瑞银(UBs)输尿管积水,多余的 |
- - - - - - |
［59］ |
| Umod |
MCDK2 |
16 p12.3 |
远端肾小管和集合管囊肿，肾发育不良 |
- - - - - - |
［62，63］ |
| Upk3A |
- - - - - - |
22 q13.31 |
肾发育不全/ hypodysplasia |
面部及肢体缺损 |
［64，65］ |
| Usf2 |
- - - - - - |
46 xx t (6; 19)
(p21;q13.1)
|
但肾发育不良 |
- - - - - - |
［66］ |
| XPNPEP3 |
NPHP-like肾病 |
22 q13.2 |
肾囊肿和发育不良 |
- - - - - - |
［67］ |
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