研究文章
复发性CHEK2作为新的易感性基因的种系突变患者嗜铬细胞瘤和副神经节瘤
|
| 病人 |
位置 |
基地变化 |
氨基酸的变化 |
ACMG |
致病性 |
|
| 1 |
外显子2 |
c。246年_260del |
p . 82 _87del |
PM2 / PM4 / PM6 |
可疑致病 |
| 2 |
外显子6 |
c。G715A |
p。E239K |
PS1 / PS3 / PM1 / PM6 /项目/ PP5 |
致病性 |
| 3 |
基因内区9 |
c。1008 + 3 > T |
- - - - - - |
PM1 / PM2 / PM6 |
可疑致病 |
| 4 |
外显子11 |
c。C1111T |
p。H371Y |
PS3 / PM1 / PM6 /项目 |
致病性 |
|
|
