国际内分泌学杂志
研究文章

复发性CHEK2作为新的易感性基因的种系突变患者嗜铬细胞瘤和副神经节瘤

表3

详细的临床表现患者的四个CHEK2突变。
病人 性别 诊断年龄 持续时间 肿瘤 不 E 达 过去的历史 多种肿瘤 肿瘤复发 肿瘤转移 家族病史
1 男性 55 7 PCC, PGL 537.43 3.54 345.60 肾囊肿、脑梗塞 肾上腺,腹部 递归式 没有 没有
2 男性 30. 13 PCC 714.71 7.15 472.23 没有 没有 没有 肝 没有
3 男性 41 7 PCC 775.03 2.83 571.37 没有 没有 没有 没有 没有
4 女 51 5 PCC 1608.66 4.74 342.87 没有 没有 没有 骨 没有
PCC:嗜铬细胞瘤;PGL:副神经节瘤;24小时尿去甲肾上腺素(NE:正常范围:16.7 - -40.7μg / 24小时);艾凡:24小时尿肾上腺素(正常范围:1.7 - -6.4μg / 24小时);大卫·爱登堡:24小时尿多巴胺(正常范围:120.9 - -330.6μg / 24小时);NE、E,和DA是每个病人的术前激素水平和测量μg / 24 h。诊断和年龄PPGL时间测量。