复杂的遗传变异和表型之间的关系特征瞬时和永久先天性甲状腺功能减退:汇集文献的分析数据

表1

业务信道和PCH病例之间的特点比较。


	卡方检验				单变量分析^f
	总胆固醇(n= 94)	PCH (n= 147)	(总n= 241)		或	95%可信区间

大陆				< 0.001
非洲	0 (0.00%)	1 (0.68%)	1		参考
亚洲	85例(90.43%)	90例(61.22%)	175年		§
欧洲^一个	5 (5.32%)	50 (34.01%)	55		§
南美	4 (4.26%)	6 (4.08%)	10		§
性				0.958
男性	48 (52.17%)	62例(52.54%)	110年		参考
女	44 (47.83%)	56 (47.46%)	One hundred.		0.99	0.57 - -1.70	0.958
未知的^b	2	29日	31日		NA
甲状腺形态				< 0.001
正常的	30 (34.48%)	37 (28.46%)	67年		参考
甲状腺肿/放大	56 (64.37%)	67例(51.54%)	123年		0.97	0.53 - -1.76	0.921
体积小/异位	1 (1.15%)	26 (20.00%)	27		21.08	2.70 - -164.37	0.004
未知的^b	7	17	24		NA
基因分类^c				< 0.001
TDH相关基因	93例(98.94%)	102例(69.39%)	195年		参考
基因与TD	1 (1.06%)	41 (27.89%)	42		37.38	5.04 - -277.21	< 0.001
TDH和TD相关的基因	0 (0.00%)	4 (2.72%)	4		§
类型的突变^d				0.028
个错义突变	18 (19.15%)	53 (36.05%)	71年		参考
单一non-missense突变	34 (36.17%)	41 (27.89%)	75年		0.41	0.20 - -0.83	0.013
Dual-site突变	34 (36.17%)	47 (31.97%)	81年		0.47	0.23 - -0.94	0.033
多点突变	8 (8.51%)	6 (4.08%)	14		0.25	0.08 - -0.83	0.024
突变状态^e				0.419
杂合的	44 (46.81%)	74例(50.34%)	118年		参考
纯合子的	8 (8.51%)	20 (13.61%)	28		1.49	0.60 - -3.66	0.388
复合杂合的	40 (42.55%)	49 (33.33%)	89年		0.73	0.42 - -1.28	0.267
组合杂合的	2 (2.13%)	4 (2.72%)	6		1.19	0.21 - -6.76	0.845
突变的位置				0.143
Monoallelic	44 (46.81%)	83例(56.46%)	127年		参考
Biallelic	50 (53.19%)	64例(43.54%)	114年		0.68	0.40 - -1.14	0.144

^一个法裔加拿大人与总胆固醇是包括在欧洲。^b例未知性别或甲状腺形态并不包括在业务信道的比较vs。PCH。^c基因分类是基于根据先前的研究基因的功能。TDH基因包括DUOX2,DUOXA2,TG,房产申诉专员署;TD的基因包括FOXE1,NKX2-5,PAX8,TSHR;和TDH TD基因包括在内DUOX2和TSHR。^d单一non-missense突变,包括单一胡说,转移,拼接的网站,或在坐标系突变。一个业务信道情况下一双43 kB删除15号染色体(包括DUOX2,DUOXA1,DUOXA2)是包括在群多点突变。^e复合杂合的情况下至少存在两个突变的基因。组合杂合的情况下,存在两种不同基因的突变。^f的优势比是指业务信道vs。PCH。§分析失败,因为小样本大小。业务信道:瞬态先天性甲状腺功能减退;PCH:永久先天性甲状腺功能减退;TDH:甲状腺dyshormonogenesis;道明:甲状腺发育不全;拿拿淋:不分析。

国际内分泌学杂志

复杂的遗传变异和表型之间的关系特征瞬时和永久先天性甲状腺功能减退:汇集文献的分析数据

表1