p。Gln318X和p。Val281Leu是的主要变体CYP21A2基因与儿童特发性耻骨早发有关

(a)从单prot蛋白家族成员中获得的CYP21A2蛋白的多氨基酸序列。如方框所示，Val282是一种在不同物种间高度保守的氨基酸。另外，图中还描述了Gln319(称为Gln318)。i -螺旋和j -螺旋(第二种结构)的确定见方框内的图[21]。面板(b)是一个基于Phyre2的结构分析软件。第一行是CYP21A2的氨基酸序列(UniProt P08686)。第二行为二级结构预测，确定为alpha螺旋，置信度高(第三行)。同源模型基于100%置信度的d3czha1 (Cytochrome P450)模板，相比之下，第4行氨基酸变化是无序的，即不动态，置信度低。