研究文章

生殖系突变KIF1Bβ相关基因杂合性丢失:有用的下一代测序基因筛查的嗜铬细胞瘤患者

表2

丹致病性分数的同时查询不同的计算机预测工具。

2014年版本 得分0.9987

MutationTaster dbNSFP版本4.0 预测疾病引起 精度1 转换rankscore 0.81
突变评审员dbNSFP版本4.0 预测中 得分2.635 Rankscore 0.7711
FATHMM-MKL dbNSFP版本4.0 编码预测破坏 编码得分0.9891 编码rankscore 0.8853
FATHMM-XF dbNSFP版本4.0 编码预测破坏 编码得分0.8661 编码rankscore 0.7854
轻轨交通dbNSFP版本4.0 预测有害 得分0 转换rankscore 0.8433
DEOGEN2 dbNSFP版本4.0 预测破坏 得分0.8068 Rankscore 0.9513
特征dbNSFP版本4.0 预测致病 0.8034原始编码 原始编码rankscore 0.8632
特征PC dbNSFP版本4.0 预测致病 PC原始编码得分0.798 电脑原始编码rankscore 0.8966
筛选dbNSFP版本4.0 预测破坏 得分0.032,0.03 转换rankscore 0.4539
SIFT4G dbNSFP版本4.0 预测破坏 得分0.039,0.04 转换rankscore 0.5111
PROVEAN dbNSFP版本4.0 预测破坏 得分-8.16,-8.3 转换rankscore 0.9698
陶醉dbNSFP版本4.0 预测致病 得分0.699 Rankscore 0.8928
PrimateAI dbNSFP版本4.0 预测破坏 得分0.8779 Rankscore 0.9367
MetaSVM dbNSFP版本4.0 预测破坏 得分0.186 Rankscore 0.8567
MetaLR dbNSFP版本4.0 预测破坏 得分0.5961 Rankscore 0.8559
FATHMM dbNSFP版本4.0 预测容忍 得分-0.9,-0.81,-0.89 转换rankscore 0.7489
MVP dbNSFP版本4.0 预测不确定 得分0.7537 Rankscore 0.7514
MutPred dbNSFP版本4.0 得分0.66 Rankscore 0.7978

值范围是0到1,1的变异预测是最具破坏性的(http://varsome.com/variant/hg19/kif1b%3Ac.4052C > T)(根据广et al . 2015,26])。