研究文章
408例生殖器歧义在23年紧随其后的是单一的多学科小组:饲养的病原学诊断和性
表1
频率连续408例DSD病因诊断的模糊的生殖器在吉德(之后,由1989年1月至2011年12月。
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| 综合征的诊断 |
病原学诊断 |
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| 46,XX卵巢DSD |
先天性肾上腺增生 |
69年 |
16.9 |
65.7 |
| 孤立clitoromegaly |
19 |
4.7 |
18.1 |
| 综合征 |
10 |
2.5 |
9.5 |
| Teratogeni |
2 |
0.5 |
1.9 |
| 特发性 |
5 |
1.2 |
4.8 |
|
| 总 |
|
105年 |
25.8 |
100.0 |
|
| 46,XY睾丸DSD |
Hypogonadotropic性腺机能减退 |
12 |
2.9 |
6.3 |
| LH / hCG受体缺陷 |
2 |
0.5 |
1.1 |
| 睾酮的合成缺陷 |
4 |
1.0 |
2.1 |
| 雄激素不敏感 |
|
|
|
| 总 |
15 |
3.7 |
7.9 |
| 部分 |
10 |
2.5 |
5.3 |
| 5α还原酶2型缺陷 |
20. |
4.9 |
10.6 |
| 穆勒管持久性 |
4 |
1.0 |
2.1 |
| 产生畸形的1 |
5 |
1.2 |
2.6 |
| 综合征 |
40 |
9.8 |
21.2 |
| 特发性 |
77年 |
18.8 |
40.8 |
|
| 总 |
|
189年 |
46.3 |
100.0 |
|
| 性腺发育障碍 |
Ovotesticular DSD |
22 |
5.4 |
23.1 |
| 混合性腺的发育不全 |
25 |
6.1 |
26.3 |
| 部分性腺的发育不全 |
|
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| 对不起突变 |
2 |
0.5 |
2.1 |
| WT1突变 |
5 |
1.2 |
5.3 |
| NR5A1突变 |
9 |
2.3 |
9.5 |
| 没有定义的原因 |
22 |
5.4 |
23.1 |
| 46,XX睾丸DSD |
3 |
0.7 |
3.2 |
| 睾丸回归综合症 |
7 |
1.7 |
7.4 |
|
| 总 |
|
95年 |
23.3 |
100.0 |
|
| 其他人 |
尿道上裂 |
4 |
1.0 |
21.0 |
| 阴茎畸形 |
5 |
1.2 |
26.3 |
| 阴蒂畸形 |
6 |
1.5 |
31.7 |
| 多个畸形 |
4 |
1.0 |
21.0 |
|
| 总 |
|
19 |
4.7 |
100.0 |
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=相对频率(%)与生殖器模棱两可的总病例数(408);=相对频率(%)的病例诊断组(105 46,XX卵巢DSD;189年46,XY睾丸DSD;95干玉米酒糟,19人);=使用药物的母亲在怀孕期间。
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