seipin-related疾病的遗传模式。在这里,我们总结seipin-related疾病的遗传机制。(a - c) BSCL 2型、功能丧失和隐性疾病。(d e) Seipinopathies、功能和主要疾病。(f-h)进步脑病有或没有脂肪代谢障碍(PELD)和功能和隐性疾病。的插图是聪明的网站(40]。或其他相关突变BSCL 2型。或其他seipinopathy突变相关。BSCL: Berardinelli-Seip先天性脂肪代谢障碍;dHMN:远端遗传性运动神经病变;SS:银综合症。