胃肠病学研究和实践
研究文章

Whole-Exome Sequencing-Based突变分析乙肝病毒导致的早期肝癌高发

表2

总结常见的基因突变在8 Sanger测序验证。
基因 基因身份证 染色体# 样品标识 位置 参考基础 突变基地 蛋白质注释 突变类型 Sanger-seq验证
USH2A NM_206933.2 chr1 患者5 216462732 T 一个 Lys621 Nonsese 是的
病人2 215844382 T 一个 Ile4689Phe 错义 是的
TENM4 NM_001098816.2 chr11 患者5 78381220 T 一个 Tyr2057Phe 错义 是的
患者4 78413375 一个 T Val1428Glu 错义 是的
患者4 78567209 一个 T Phe424Ile 错义 是的
UNC79 NM_020818.3 chr14 患者1 94004491 一个 G Thr250Ala 错义 是的
病人2 94053131 一个 T Asp793Val 错义 是的
DNAH17 NM_173628.3 chr17 患者5 76454758 一个 C Leu3289Arg 错义 是的
患者4 76557998 T 一个 Tyr545Phe 错义 是的
MUC16 NM_024690.2 chr19 患者5 9057619 一个 G Ser9943Pro 错义 是的
病人2 9077617 T 一个 Met3277Leu 错义 是的
PTPN13 NM_080685.2 chr4 患者4 87694021 T 一个 Tyr1758 Nonsese 是的
患者1 87656828 G C Glu745Gln 错义 是的
PCLO NM_033026.5 chr7 患者4 82545516 T 一个 Gln3929Leu 错义 是的
患者1 82532009 T 一个 Arg4496Trp 错义 是的
PDE1C NM_001191058.1 chr7 患者4 31920370 C 一个 Asp138Tyr 错义 是的
病人2 32109908 C T Gly33Glu 错义 是的
#坐标指的是人类参考基因组hg19释放(人类基因组参考财团建立37 (GRCh37), 2009年2月); 终止密码子。