儿童毛里求斯综合征抗核抗体筛查阳性

摘要

一位17岁男性1型糖尿病(T1DM)的临床表现为转氨酶升高和抗核抗体(ANA)阳性。由于担心自身免疫性肝炎，肝活检显示毛里求斯综合征。本病例报告是已知的第二个儿童毛里求斯综合征表现阳性自身免疫标志物。

1.介绍

毛里求斯综合征与T1DM控制不良有关，表现为肝肿大和转氨酶升高[1]。它通常与生长失败和青春期成熟延迟有关，尽管这些影响可以通过良好的血糖控制逆转[2]。

2.病例报告

一名17岁的男性被转介到儿科胃肠病诊所，由于转氨酶升高在标准筛查血液工作中发现。患者自5岁起就有1型糖尿病(T1DM)病史，因胰岛素治疗不依从而继发糖尿病酮症酸中毒多次入院。既往病史对4周龄时幽门狭窄的修复以及扁桃体和腺样体切除术有重要意义。家族史无影响。他目前的药物包括Humalog混合75/25胰岛素(礼来公司)，患者每公斤体重大约接受1.3单位胰岛素治疗。

患者无黄疸、巩膜黄疸病史，否认右上腹疼痛、瘙痒、体重减轻、腹水、呕血或直肠出血。他的血糖监测结果显示，他的血红蛋白A1c为12.3%，血糖控制不佳。

肝脏超声显示肝脏回声正常，胆囊内有少量淤渣(图)1)。全血计数、凝血酶原时间、激活部分凝血酶时间、脂质组、游离甲状腺素水平、组织转谷氨酰胺酶血清IgA水平均正常。然而，转氨酶升高与天门冬氨酸转氨酶(AST)和丙氨酸转氨酶(ALT)组成63国际单位每升(IU/L)和209 IU/L，分别。直接胆红素、碱性磷酸酶和-谷氨酰转肽酶水平正常。病毒性肝炎组、血清蓝原蛋白和1-抗胰蛋白酶表型正常。病人的ANA滴度升高(在同质模式中)。平滑肌抗体筛查为阴性，考虑到1型自身免疫性肝炎的可能性，决定行经皮肝穿刺活检。

随后肝活检显示正常门静脉束(H&E 100),图2(一个));然而，肝细胞表现出胞质清除继发于细胞内糖原和微泡脂肪的增加(H&E 200),图2 (b))。活检结果与毛里求斯综合征一致，并向患者及其家人说明了提高胰岛素治疗依从性的重要性。

3.讨论

毛里求斯综合征最早出现于1947年，是T1DM的一种罕见并发症，通常与胰岛素依从性和血糖控制不良有关[1]。尽管肝肿大和血清转氨酶升高是毛里求斯综合征的常见表现，其他被描述的儿童表现可包括营养不良、生长衰竭和库辛戈样特征的发展[1,2]。与T1DM控制不良相关的营养不良也可导致汗氯浓度假升高，因此此类患者可能出现囊性纤维化筛查假阳性[3.]。

T1DM与其他自身免疫性疾病有关，包括腹腔疾病和自身免疫性甲状腺炎，T1DM患者自身抗体滴度升高很常见[4]。以前只有一个病例报告在自身抗体阳性的情况下描述了毛里求斯综合征。在本例中，一名16岁的T1DM患者表现为血清转氨酶升高和ANA阳性。随后的肝活检与毛里求斯综合征一致[5]。

典型的，毛里求斯综合征的肝脏活检会显示脂肪变性和糖原沉积，尽管这些表现可能有所不同[6,7]。T1DM控制不佳导致脂肪酸转运到肝脏，由于高血糖和低胰岛素水平，导致肝肿大和肝脏活检的特征性表现。这些发现与改善的胰岛素控制相反[8]。

4.结论

毛里求斯综合征是T1DM的一种罕见并发症。为了排除自身免疫性肝炎，任何T1DM和自身免疫性标志物阳性的患者都可以进行肝活检。需要进一步的研究来帮助从自身免疫性肝炎患者中区分出毛里求斯综合征。

承认

作者曾为欧洲制药公司和PeerPoint医学教育研究所做咨询工作。

参考文献

1. S. Mahesh, R. J. Karp, S. Castells, J. B. Quintos，《3岁男孩的毛里求斯综合症》，内分泌实践第13卷，no。1, 63-66页，2007。视图:谷歌学术搜索
2. 莫利亚克综合症:生长衰竭与1型糖尿病，" M. S. Kim和J. B. Quintos， "儿科内分泌学检查，第5卷，附录4，第989-993页，2008年。视图:谷歌学术搜索
3. F. P. Polack, D. J. Transue, W. M. Belknap, B. J. Freij, D. J. Aughton，“患有毛里求斯综合症的营养不良女孩汗水氯浓度的短暂升高，”儿科杂志》第126卷，no。2，第261-263页，1995。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
4. 王永平，“1型糖尿病患者多腺自身免疫综合征的流行病学研究”。Medizinische Klinik第104卷，no。3，第183-191页，2009。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
5. C. M. Palacios, J. P. Vera, J. F. Chinchilla, J. F. Marco, M. A. Galindo, L. G. Ferrer，“控制不良的1型糖尿病的高转氨血”，西班牙人吃西班牙菜第96卷第1期2004年，第730-731页。视图:谷歌学术搜索
6. 杜桑等，"毛里求斯综合征3例视网膜血管荧光素研究"，糖尿病等Metabolisme第5卷，no。1979年，195-200页。视图:谷歌学术搜索
7. G. Lorenz，“毛里求斯综合征的生物光学性肝改变”，在等位基因病理学和病理解剖学的研究中第125卷，no。1981年第364-368页。视图:谷歌学术搜索
8. 《全身性疾病与肝脏》，M. Farrell和J. Bucuvalas著儿童肝病， F. Suchy, R. Sokol, W. F. Balistreri等。,Lippincott Williams and Wilkins, Philadelphia, Pa, USA, 2nd edition, 2001.视图:谷歌学术搜索

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