成人颈部体积性心外横纹肌瘤1例报告

摘要

介绍．头颈部横纹肌瘤是一种罕见的良性间叶性肿瘤。据报道，罕见病例涉及身体的其他部位，包括头部和颈部区域。案例展示．我们报告一个体积庞大的心外横纹肌瘤影响成人患者，最初被视为缓慢生长，惰性肿瘤。病人是一位70岁的意大利男性病人。结论．摘要成人心外横纹肌瘤是一种罕见的良性肿瘤，其临床表现可从空气消化道梗阻到多年无症状。虽然组织学很有特点，但必须考虑几个鉴别诊断。据我们所知，这是第一例体积大的成人型无症状横纹肌瘤。

1.介绍

横纹肌瘤是骨骼肌分化的良性间充质肿瘤。根据位置不同可分为心外型和心内型。心外型极为罕见，多发生在头部和颈部，且多处定位(3-10%，同步或不同步);完全切除(10 - 40%)后可观察到复发。它们几乎从不与其他畸形联系在一起;另一方面，心内横纹肌瘤常与结节性硬化症(经超声心动图评估的TS患者中高达86%)或其他遗传疾病有关。

心外横纹肌瘤可分为四种不同的临床和形态学类型:成人型(AR)，胎儿型(FR)，生殖型(GR)和横纹肌瘤间充质错构瘤。AR主要发生在老年人，平均发病年龄为60岁，男女比例为3:1。恶性转化尚未被描述[1］.组织学上AR表现为多边形细胞、嗜酸性颗粒状细胞浆、横纹和蜘蛛细胞;结缔组织蛋白、肌肉特异性肌动蛋白、肌红蛋白和肌原蛋白的表达可通过免疫组化方法证实[1］.最重要的鉴别诊断是颗粒细胞瘤、冬眠瘤、嗜酸细胞瘤和副神经节瘤，但所有这些肿瘤在组织学上均无横纹，且不含糖原[2］.FR比AR少见;它的组织学特征是小的嗜酸性细胞，有时有交叉条纹，罕见的核仁，和AR相同的免疫组化特征[1］.心内横纹肌瘤是儿童最常见的肿瘤。它们也是最常在产前通过胎儿超声心动图诊断出来的肿瘤。它们可能阻塞瓣膜口或阻塞腔内空间，导致呼吸窘迫和充血性心力衰竭[3.］.一些作者认为，心内横纹肌瘤可能是由于细胞凋亡的延迟或失败，而细胞凋亡是心脏正常重构过程的一部分[4］.它们可以是单个或多个，边界清楚，无包膜的结节，大小从毫米到几厘米不等。组织学上与PAS试剂反应强烈，反映存在丰富的细胞内糖原，免疫组化研究显示存在肌红蛋白、结丝蛋白、肌动蛋白和波形蛋白。肿瘤细胞不表达细胞增殖标志物，如Ki-67和PCNA，表明病变更有可能是错构瘤而不是肿瘤。它们可自行消退，但严重的症状可促使手术切除。如果以心律失常为主要症状，抗心律失常药物是有帮助的[3.］.

2.病例报告

一个70岁的男性高血压和哮喘的合并症来我们的注意在左下颌下区域一个8-9厘米的肿块。他有酗酒史，还有60年来每天抽两到三包烟的吸烟史。这个肿块是一年前出现的，生长缓慢，没有给病人带来疼痛。颈部超声检查发现一个椭圆形低回声肿块，未浸润甲状腺或颌下腺。甚至还做了CT扫描。肿瘤的抽吸切片显示低细胞密度的涂片，主要是多边形到圆形的大细胞，胞浆丰富，嗜酸性颗粒状。胸片显示无急性肺进程。病人接受了手术切除的肿块通过一个开放的经颈椎入路。在手术过程中，颈静脉似乎被与舌骨和左甲状腺上极接触的肿块压迫并向前移位，但没有浸润这些结构。在手术结束时应用7毫米jp引流。 The tumor was then sent to pathology: macroscopically it was a brown and brick red lobulated mass, was soft in consistency, and measured厘米(图1）.宫颈病变免疫组化染色显示肌红蛋白和结蛋白在大部分细胞中呈弥漫性阳性，少数呈淡色染色。组织病理学与成人心外横纹肌瘤一致(图)2）.

3.讨论

心外横纹肌瘤是非常罕见的肿瘤，占横纹肌源性肿瘤的不到2%。这种实体最早是在1897年由Pendl提出的一个胎儿类型的案例[4，文献报道不足100例。心外横纹肌瘤多发于头部和颈部，起源于第三和第四鳃弓的肌肉组织。大多数位于头部和颈部的部位包括喉部[5),咽6- - - - - -8]带状肌肉[5),胸锁乳突肌(5],肿块[9，10]及下颌下[6，9，10口腔底部、舌头和舌根[8，脸颊，嘴唇和眼睑。很少发现横纹肌瘤发生在四肢、食道、胃、纵隔、眼眶、前列腺和心脏[11］.非特异性症状取决于肿瘤的位置和大小[2］.偶尔，当病变累及口腔和口腔咽部时，可在咽喉处观察到肿块。在其他病例中，当病变累及空气消化道时，可报告吞咽困难、声音沙哑或呼吸窘迫的症状。累及颈部和下颌下区域的病变可表现为颈部肿块。许多疾病被提到与AR的鉴别诊断，如冬眠瘤、嗜酸细胞瘤、副神经节瘤、网状组织细胞瘤、淋巴瘤、横纹肌肉瘤和晶体储存组织细胞增多症。在这些冬眠瘤中，最相关的软组织病变，因此，特别考虑。治疗的黄金标准是手术。它可以复发，但不会变成恶性的。复发率可能高达42% 10，有一例在35年期间复发3次[11］.这可能是由于不完全切除或多灶性，在14-26%的病例中可见[11］.在这个特殊的病例中，我们认为在初次手术时已经进行了完整的切除手术。然而，我们怀疑一定有显微成分残留，导致横纹肌瘤复发。横纹肌瘤的免疫组化特征与正常骨骼肌细胞相同，细胞质MSA(肌肉特异性肌动蛋白)、desmin阳性。横纹肌瘤在所有年龄组均有报道，但Golz指出成人心外横纹肌瘤的平均发生年龄为52.2岁[12];Gajda等人的一系列研究报告显示，这些肿瘤在男性中更为常见[13］.

4.结论

摘要成人心外横纹肌瘤是一种罕见的良性肿瘤，其临床表现可表现为空气消化道梗阻或多年无症状，直至在手术或死后被偶然诊断出来。它最常见于头颈部区域，在该区域肿块的鉴别诊断中应考虑。

缩写

基于“增大化现实”技术:	成人横纹肌瘤
FR:	胎儿横纹肌瘤
格:	生殖器横纹肌瘤
MSA:	阳性肌动蛋白。

同意

发表本病例报告及随附图片需征得患者书面知情同意。这份书面同意书的副本可供本刊主编审阅。

利益冲突

作者声明他们没有利益冲突。

作者的贡献

M. Paolo分析并解释了有关颈部肿块的患者数据。S. Francesco和V. Stefano进行了文献综述，R. Maglio是论文的主要贡献者。D. Francesco和R. Giovanni进行了手术。所有作者阅读并批准了最终论文。

参考文献

1. T. Hansen和D. Katenkamp，《头颈部横纹肌瘤:形态学和鉴别诊断》，菲尔绍档案，第447卷，第2期。5，页849-854,2005。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
2. K. B. Sørensen, C. Godballe, B. Østergaard, A. Krogdahl，“成人心外横纹肌瘤:两例咽旁间隙的光和免疫组化研究，”头部和颈部第28卷第2期3，页275-279,2006。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
3. B. M. Shehata, A. Burke, H. Tazelaar等人，“良性肿瘤与肌细胞分化”WHO肿瘤分类:肺、胸膜、胸腺和心脏肿瘤的病理学和遗传学，页254 - 259,2004。视图:谷歌学术搜索
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10. B. W. Neville和F. M. S. McConnel，《多发性成人横纹肌瘤》。病例报告及文献回顾，”耳鼻咽喉科档案，第107卷，第2期3，页175-178,1981。视图:谷歌学术搜索
11. J. L. G. Blaauwgeers, D. Troost, K. P. Dingemans, C. W. Taat, and J. G. Van den Tweel， "颈部多灶性横纹肌瘤。细针抽吸、光镜和电子显微镜、组织化学和免疫组织化学研究的一个病例报告。美国外科病理学杂志，第13卷，第2期9，第791-799页，1989。视图:谷歌学术搜索
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13. M. Gajda, C. Welzel, H. J. Holzhausen等，“多发性成人颈部横纹肌瘤:一种罕见的实体，”Otolaryngologia波兰，第59卷，第59期6，第883-886页，2005。视图:谷歌学术搜索

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