年轻男子双侧自发性气胸1例

抽象的

案件。33岁男性，非吸烟者，突发呼吸困难和胸痛。胸片显示左侧气胸。几天后，他出现右侧气胸。他有气胸阳性家族史。胸部高分辨率计算机断层扫描显示多发肺囊肿主要位于肺下区域。我们怀疑是Birt-Hogg-Dubé综合征(BHD)。结论。Birt-Hogg-Dubé综合征是一种罕见的常染色体显性遗传遗传性皮肤病，其临床表现包括皮肤错形瘤、肾脏肿瘤和伴有自发性气胸的肺囊肿。BHD可能因其临床表达的广泛变异而诊断不足。由于可能性发展肾癌的可能性，重要的是要识别这些患者。

1.案例

33岁男性，非吸烟者，突发呼吸困难和胸痛。临床检查血氧饱和度为95%，血流动力学正常。他没有皮肤损伤。胸片显示左侧气胸(图)1）。

详细的家族史表明一位阿姨也患有自发性气胸。

第二天，病人在局部麻醉下接受了胸腔镜检查。左肺上方可见一个大肺泡。由于这个原因，病人接受了胸腔引流，随后进行了大疱切除术和胸膜切除术的手术干预。

几天后，他出现右侧气胸。次日，再次行右侧大泡切除及胸膜切除术。

进一步的实验室分析显示alfa-1抗胰蛋白酶正常。大泡切除术后高分辨率ct胸部放射学检查显示多发肺囊肿主要位于肺下部(图)2）。

由于双侧气胸，阳性家族史和肺囊肿，我们怀疑Birt-Hogg-Dubé综合征(BHD)。基因调查显示FLCN基因10外显子(c.655dupG)确实发生突变，证实了BHD的诊断。

2.综合征

家族性自发性气胸很少见。大约10%的自发性气胸患者有阳性家族史[1-3.]。

自发性气胸在遗传疾病中被描述为alfa-1抗胰蛋白酶缺乏症、marfan综合征、结节性硬化症、囊性纤维化、Ehlers-Danlos综合征和Birt-Hogg-Dubé综合征。

BIRT-HOGG-DUBÉ综合征是一种稀有的常染色体显性遗传性发生遗传生殖方法，其特征在于临床表现，包括皮肤的Hamartomas（纤维纤维瘤，TrichodoScomas，炭疽等），肾脏肿瘤和具有自发性气胸的肺囊肿。患有BHD综合征的患者并不总是拥有所有三种表现形式。患者可以具有未被识别的纤维素胶质瘤或甚至根本没有皮肤表现[3.-5.]。患有自发性气胸，皮肤标志或家庭成员的BHD特征可以引领诊断。BHD相关的肾癌患者与其他类型的遗传性肾脏肿瘤分享一般特征：发病和多焦点或双侧疾病的早期。预防措施主要针对早期诊断和治疗肾癌。

2.1。遗传学

1977年，A. R. Birt，G. R. Hogg和W.J.Dubé最初描述了毛囊的多个Hamartomas的综合症，肾肿瘤的发病率较高（七倍的风险增加），并且自发的气胸（风险增加50倍）。所有报道的家庭呈现由涉及位于17P11.2染色体上的卵泡蛋白（FLCN）基因的种系突变引起的常染色体显性病症。尽管FLCN与MTOR途径连接，但该蛋白质的功能在很大程度上是未知的。Folliculin在各种组织中高度表达，包括皮肤，肾脏和肺（基质细胞和I型肺细胞）。在BHD相关的肾肿瘤中鉴定的体细胞第二次突变与FLCN的肿瘤抑制函数一致[1-5.]。

2.2。临床表现

皮损通常在20岁以后出现，多见于面部、头皮、颈部和胸部上方的圆顶状白色丘疹。这些病变主要在鼻子和脸颊。组织学上，皮肤肿瘤为良性毛囊肿瘤，称为纤维滤泡瘤。治疗选择是有限的，而且往往不能治愈(激光消融、刮胡子和烧灼治疗、刮除和切除)。

BHD最威胁的并发症是肾癌。27％的BHD患者在50.4岁的平均年龄的平均年龄发育肾癌。

嫌色肾癌以及嫌色和嗜酸细胞混合型肾肿瘤是BHD患者的典型特征[3.那6.]。

目前没有关于肾癌监测的指导方针。主要方法是CT，MRI和肾超声检查。年度肾MRI似乎是最好的监控方法，具有高灵敏度和辐射副作用。

2．3.放射学

80%以上的BHD患者在胸部CT检查中发现多发肺囊肿。肺囊肿为大小不等的多发薄壁囊肿，主要位于下内侧和胸膜下。囊肿的组织学与肺气肿性改变一致[2那7.]。

在BHD综合征中看到的囊性肺病需要与具有多焦点或弥漫性囊性变化的其他肺部疾病的区别，包括淋巴管霉素，肺朗格汉斯细胞组织菌，淋巴细胞间质肺炎和肺炎肺炎。

2．4．肺功能测试

小型研究看着BHD患者的特征。没有特异性肺功能测试结果[2]。

3.结论

Birt-Hogg-Dubé综合征是一种罕见的常染色体显性遗传遗传性皮肤病，其临床表现包括皮肤错形瘤、肾脏肿瘤和伴有自发性气胸的肺囊肿。

BHD可能因其临床表达的广泛变异而诊断不足。思考患者患者（双侧）自发性气胸和肺气胸阳性家族史的诊断。

由于可能性发展肾癌的可能性，重要的是要识别这些患者。年度肾MRI似乎是最好的监控方法，具有高灵敏度和辐射副作用。

参考文献

1. Y.Gunji，T.Akiyoshi，T.Sato等，“患有多种肺囊肿和复发性气胸的患者的BIRT-Hogg-Dubé基因的”突变“医学遗传学杂志，卷。44，不。9，pp。588-593，2007。查看：出版商网站|谷歌学者
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