CRIPUL 在肺学案例报告 2090 - 6854 2090 - 6846 Hindawi出版公司 414165年 10.1155 / 2011/414165 414165年 病例报告 一个年轻人与双边自发性气胸 Verhaert Liese欣然地Willemien Kuschner W。 任 c . L。 1 Catharina医院,埃因霍温 荷兰 2011年 1 10 2011年 2011年 08年 07年 2011年 03 08年 2011年 2011年 版权©2011 Liese欣然地Willemien Verhaert。 这是一个开放的文章在知识共享归属许可下发布的,它允许无限制的使用,分布和繁殖在任何媒介,提供最初的工作是正确的引用。

的情况。一位33岁男性不抽烟的人,突然出现呼吸困难和胸疼痛。胸部x光显示左侧气胸。几天后,他开发了一个右侧气胸。他有一个积极的气胸的家族病史。胸部的高分辨率计算机断层扫描显示多个肺囊肿主要位于低肺区域。我们怀疑Birt-Hogg-Dube综合症(有限公司)。 结论。Birt-Hogg-Dube综合征是一种罕见的常染色体显性遗传的遗传性皮肤病和皮肤的特点是临床表现包括错构瘤,肾肿瘤,肺囊肿自发性气胸。公司可能是诊断因为宽变化的临床表现。必须认识到这些病人因为肾癌发展的可能性。

 1。情况下

一位33岁男性不抽烟的人,突然出现呼吸困难和胸疼痛。他正常的血液动力学,通过临床检查周围血氧饱和度95%。他没有皮肤损伤。胸部x光显示左侧气胸(图 1)。

详细的家族史建议一位阿姨也经历了自发气胸。

第二天,病人接受了胸腔镜下局部麻醉。有见过一个在左肺大疱。出于这个原因,病人接受了thoraxdrain,其次是bullectomy和胸膜切除术手术干预。

几天后,他右侧气胸。第二天,他又收到了外科手术右边bullectomy和胸膜切除术。

进一步调查显示正常alfa-1-antitrypsin在实验室分析。放射性调查高分辨率计算机断层扫描后的胸部bullectomy显示多个肺囊肿主要位于低肺区域(图 2)。

因为两国pneumothoraces、阳性家族史和肺囊肿,我们怀疑Birt-Hogg-Dube综合症(有限公司)。基因确实调查显示突变FLCN基因的外显子10 (c.655dupG)有限公司的诊断确认什么。

 2。综合症

家族性特发性气胸是罕见的。大约有10%的患者有自发性气胸有阳性家族史( 1- - - - - - 3]。

自发pneumothoraces形容遗传障碍alfa-1-antitrypsin缺乏症,马凡氏综合征,结节性硬化症,囊性纤维化,恰当牵拉,Birt-Hogg-Dube综合症。

Birt-Hogg-Dube综合征是一种罕见的常染色体显性遗传的遗传性皮肤病和皮肤的特点是临床表现包括错构瘤(fibrofolliculomas, trichodiscomas acrochordons,等等),肾肿瘤,肺囊肿自发性气胸。有限公司综合症患者并不总是有三个表现。病人可以有未被发现的fibrofolliculomas甚至根本没有皮肤表现( 3- - - - - - 5]。自发pneumothoraces,患者皮肤的迹象,或家庭成员公司特性会导致诊断。BHD-associated肾癌股票一般特征与其他类型的遗传性肾肿瘤:发病年龄提前和灶状或双边疾病。预防措施主要针对肾癌的早期诊断和治疗。

2.1。遗传学

1977年,a . r . Birt g·r·霍格和w·j·杜布最初描述的毛囊的多个错构瘤综合征,更高的肾肿瘤的发病率(风险增加7倍)和自发性气胸(风险增加50倍)。所有报道的家庭提供了一个常染色体显性遗传,造成包括经酮的种系突变(FLCN)基因位于染色体17 p11.2。这种蛋白质的功能在很大程度上是未知的,尽管FLCN mTOR通路有关。经酮高度表达的各种组织,包括皮肤、肾脏、肺(我pneumocytes基质细胞和类型)。体细胞突变中确定第二BHD-associated肾肿瘤与抗肿瘤功能一致FLCN [ 1- - - - - - 5]。

 2.2。临床表现

皮肤损伤通常出现20岁之后,多个,圆顶状白色丘疹主要在脸上,头皮,颈部和胸部。这些病变主要是鼻子和脸颊上。组织学检查皮肤肿瘤是良性的指定为fibrofolliculoma毛囊肿瘤。治疗的选择是有限的,往往不是治疗(激光消融,刮胡子和烧灼治疗,刮除术,切除)。

最危险的并发症一直是肾癌。27%的公司发展肾癌患者的平均年龄50.4岁。

Chromophobe Chromophobe肾癌和混合模式和oncocytic肾肿瘤患者中是很典型的有限公司( 3, 6]。

没有当前的指导方针对肾癌的监测。主要方法有CT、MRI和肾超声。年度肾MRI似乎是最有效的监测方法,具有灵敏度高、无辐射的副作用。

 2.3。放射学

公司80%以上的患者有多个肺囊肿在CT检查的胸腔。肺囊肿多个薄壁囊肿的大小、内侧和胸膜下区主要位于低。囊肿与肺气肿的一致的组织学变化( 2, 7]。

囊性肺疾病出现在公司综合症需要区别于其他肺部疾病的特点是多病灶的或分散的囊性改变,包括lymphangioleiomyomatosis、肺朗格汉斯细胞组织细胞增生症,淋巴细胞性间质性肺炎、肺孢子菌肺炎。

 2.4。肺功能测试

小型研究看着病人的特点。没有特定的肺功能测试结果( 2]。

 3所示。结论

Birt-Hogg-Dube综合征是一种罕见的常染色体显性遗传的遗传性皮肤病和皮肤的特点是临床表现包括错构瘤,肾肿瘤,肺囊肿自发性气胸。

公司可能是诊断因为宽变化的临床表现。考虑诊断的病人表现为自发性气胸(双边),积极pneumothoraces家族史。

必须认识到这些病人因为肾癌发展的可能性。年度肾MRI似乎是最有效的监测方法,具有灵敏度高、无辐射的副作用。

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