青年肺恶性横纹肌瘤1例报告

摘要

恶性横纹肌样肿瘤(MRT)是儿童肿瘤中最具侵袭性和致命性的恶性肿瘤之一。恶性横纹肌样肿瘤最初于1978年被描述为肾母细胞瘤的横纹肌肉瘤样变异，因为它发生在肾脏，而且其细胞与横纹肌母细胞相似。由于肌肉分化的缺失，Haas和他的同事在1981年创造了“肾横纹肌瘤”一词。

1.介绍

横纹肌样肿瘤是一种罕见的肿瘤，最初发现于肾脏。在过去的几年里，研究表明，它也可以发生在中枢神经系统(大脑和脊髓)，以及肾脏以外的其他部位，如肝脏、肌肉、心脏、肺、软组织和皮肤。如果肿瘤位于肾脏，称为“肾横纹肌瘤(RTK)”，如果肿瘤位于大脑或脊髓，称为“中枢神经系统非典型畸胎体/横纹肌瘤(AT/RTs)”。如果发生在肾或脑外，则有较长的名称“非中枢神经系统肾外横纹肌瘤”[1］．

肾外恶性横纹肌样肿瘤是否与RTK相同一直是争论的焦点。近年来，人们认识到中枢神经系统非典型性畸胎瘤/横纹肌瘤(AT/RTs)有SMARCB1基因提示肾横纹肌瘤和脑横纹肌瘤是相同或密切相关的实体。这种观察并不奇怪，因为两个部位的横纹肌样肿瘤具有相似的组织学、临床和人口特征。此外，10%-15%的恶性横纹肌瘤患者同时或同时发生脑肿瘤，其中多为次原发恶性横纹肌瘤。生殖系SMARCB1这些患者中约有15%-30%检测到突变。INI1免疫组化研究可与其他研究一起用于确定恶性横纹肌样肿瘤的组织学诊断[2］．

2.临床病史

这是一名36岁的已婚男性。他不抽烟，也没有糖尿病。病人不知道有任何疾病和在他平常状态直到6个月前表示,当他开始抱怨主观晚上发烧,晚上出汗、头痛、全身乏力,但这并不妨碍他的日常活动和忽视他的病情,直到两个月回来,他开始抱怨间歇性钝性胸痛，这与用力无关，与轻度呼吸短促和间歇性咳嗽有关。在过去的两个月里，他瘦了大约10公斤。无近期旅行史或与发热病人接触史。无心悸、呼吸暂停或PND病史。他到一家私立医院咨询，医生给他做了胸部x光和CT扫描，结果显示左肺上叶肿块、肺门和纵隔淋巴结肿大、上腔静脉血栓形成。患者正在服用维生素补充剂和多种抗生素;他是在那里出生的。 There was no past history of admission, surgical intervention, or blood transfusion (Figure1）.

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3.体格检查

温度37℃，脉搏75次/分，呼吸16次/分，血压121/80 mmHg，室内空气氧饱和度为96%。

他是一个年轻的男性，躺在床上，没有痛苦，意识清醒，警觉，在时间，地点和人的定位。颈部检查:彭伯顿征阳性。神经系统检查:正常胸部:S1、S2正常，无杂音，双侧呼吸音呈水泡状，无附加音，无传导音。腹部:软，松弛，无压痛，无器官肿大。

4.调查

全血细胞计数为6.45 × 10⁹/ l, RBC 4.59 × 10¹²/L，血红蛋白11.9 g/dL，红细胞压积37.5%，MCV 81.8 fL, MCH 26 pcg, MCHC 31.8 g/dL, RDW 12.5%，血小板计数453 × 10⁹/L时，平均血小板体积8.4 fL，中性粒细胞60.8%，淋巴细胞18.7%，单核细胞10.4%，嗜酸性粒细胞7.1%，嗜碱性粒细胞1.7%，淋巴细胞绝对计数1.21，单核细胞0.67，即670，嗜酸性粒细胞0.46，嗜碱性粒细胞0.11，非典型细胞1.2%，单核细胞有核红细胞。

肝面板:胆红素6.3 mcmol/L，碱性磷酸酶99 U/L, ALT 24 U/L, AST 12 U/L, GGT 29 U/L，总蛋白79 g/L，白蛋白29 g/L，白蛋白/球蛋白0.6。

凝血情况:PT为13.45秒，INR为1.07秒，PTT为36.41秒。

肾谱:钠137 mmol/L，钾4.6 mmol/L，氯102.1 mmol/L，碳酸氢盐27 mmol/L, BUN 3.3 mmol/L，肌酐86 mcmol/L。MDRD≥60 ml/min。

骨板:磷1.24 mmol/L, ALP 101 U/L，总蛋白70 g/L，白蛋白31 g/L，钙2.04 mmol/L，校正钙2.25。镁0.95 mmol/L。

c反应蛋白= 80.9 mg/L。CMV IgG有反应，CMV IgM无反应。血沉比16毫米/小时。

根据放射科医生的说法，胸部x光片显示在左肺门区有界限不清的实变区域，没有肋骨破坏的证据，与以前的x光片相比，没有胸腔积液。腹部超声检查未见异常。

患者接受了胸部、腹部和骨盆CT检查。左上肺叶肿块，左侧舌段支气管血管周围结节状浸润，提示淋巴瘤浸润，纵隔前、气管旁、支气管周围、隆突下及双侧肺门组多发纵隔肿大淋巴结，paratracheal集团最大的是2.65×1.6厘米来衡量,仍然在正确的头臂动脉静脉和上腔静脉血栓延伸到右心房和右锁骨下静脉与右腋静脉暗示的钙化慢性血栓形成与右锁骨下静脉的血管再通。轻微心包积液。没有胸腔积液。心脏和纵隔轮廓结构的大小和形态保持不变。肝脏大小正常，无局灶性病变，无胆道扩张。下腔静脉、肝静脉和门静脉通畅。脾脏、胰腺、双肾上腺和双肾均正常。未见腹水。 The visualized thoracic bony cage, spine, and pelvis showed no focal bony lesions.

患者接受了支气管镜检查和经支气管活检。支气管镜检查声带正常，气管正常，隆突形状正常，左右肺未见支气管病变。经支气管活检取自左上叶。支气管肺泡灌洗液报告血量多，良性支气管细胞少，其余正常。显微镜下显示肺组织呈横纹肌样外观，pan CK、波形蛋白阳性，肌动蛋白、肌原蛋白、结缔组织蛋白和肌红蛋白阴性。最后，免疫组化显示细胞核INI1蛋白表达缺失(图)2）.

(一)

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患者接受了纵隔镜检查，并在纵隔镜下进行了纵隔淋巴结活检的病理报告。检查活检标本，大体标本包括纵隔淋巴结;冷冻切片共测量1.5 × 0.5 cm，诊断为转移性肿瘤，而福尔马林标本包括一块0.7 × 0.4 × 0.3 cm的棕色组织，0.9 × 0.8 × 0.3 cm的灰褐色组织。显微镜下显示上述所有淋巴结转移呈横纹肌样，pan CK、波形蛋白呈强阳性，而肌动蛋白、肌原蛋白、结蛋白和肌红蛋白呈阴性。最后，免疫组化显示细胞核INI1蛋白表达缺失。

病理诊断:左肺上叶横纹肌样肿瘤伴纵隔淋巴结转移。

诊断:左肺上叶横纹肌瘤合并纵隔多发淋巴结病变及上腔静脉血栓形成。

5.讨论

恶性横纹肌样肿瘤最初在婴儿和儿童的肾脏中被发现，并于1978年被描述为Wilms肿瘤的横纹肌肉瘤样变异[3.，4］．然而，由于缺乏肌源性分化的超微结构或免疫组化证据，横纹肌样一词后来被用于这些肿瘤[5，6］．由于相同的形态学和免疫组织化学特征，相同的肿瘤已被报道在许多不同的部位，包括神经系统、眼睛、舌头、鼻咽、颈部、纵隔、胸腺、心脏、子宫、膀胱、外阴、皮肤、软组织、椎旁区和胃肠道[4，7］．肾外横纹肌肿瘤，虽然组织学、临床和超微结构类似于肾横纹肌肿瘤，但在表现上不太一致。肺横纹肌样肿瘤是一种罕见的组织学发现，特别是在年轻人。我们对肺的恶性横纹肌瘤进行了广泛的研究，没有发现任何关于肺横纹肌瘤的文献。

就诊时的中位数年龄为10.6个月，平均年龄为15个月。大多数患者年龄小于2岁。恶性横纹肌样肿瘤在年龄较大的儿童和成人中也有报道。

至于放化疗，目前还没有一致有效的方案，也没有一个标准的方案。

儿童恶性横纹肌样肿瘤的预后一般或较差，取决于肿瘤出现时的阶段，患者诊断时的年龄，可能还有遗传背景。

利益冲突

没有任何作者有任何利益冲突披露。他们没有收到任何有价值的东西，从商业或其他方面直接或间接有关的本案件报告的主题。

参考文献

J. E. Haas, N. F. Palmer, A. G. Weinberg, J. B. Beckwith，“肾脏恶性横纹肌瘤的超微结构”。一种儿童特有的肾脏肿瘤。人类病理学，第12卷，第2期7，第646-657页，1981。视图:谷歌学者
C. W. M. Roberts和J. A. Biegel，“SMARCB1/INI1在横纹肌肿瘤发展中的作用，”癌症生物学与治疗，第8卷，第2期5, pp. 412-416, 2009。视图:谷歌学者
J. B. Beckwith和N. F. Palmer，“Wilms肿瘤的组织病理学和预后。第一次国家威尔姆斯肿瘤研究的结果癌症号，第41卷。第5页，1937-1948,1978。视图:谷歌学者
《肝脏恶性横纹肌样肿瘤:病例报告及文献回顾》，病理学国际第54卷第5期8，页623-629,2004。视图:出版商的网站|谷歌学者
M. Amrikachi, J. Y. Ro, N. G. Ordonez, A. G. Ayala，“具有显著横纹肌样特征的胃肠道腺癌”，诊断病理学年鉴，第6卷，第2期6，页357-363,2002。视图:出版商的网站|谷歌学者
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陈玉英，钟淑敏，赵正昌，“成人小肠恶性横纹肌样肿瘤的免疫组化及超微结构检查报告，”消化系统疾病与科学号，第43卷。5，第975-979页，1998。视图:出版商的网站|谷歌学者

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