下咽去分化脂肪肉瘤MDM2年代:个案报告及简短回顾

摘要

咽部脂肪肉瘤非常罕见;更罕见的是在咽部的去分化脂肪肉瘤。一名82岁男性患者表现为吞咽困难、声音改变、体重减轻、液体返流和咳嗽。在下咽发现一个3.5厘米的肿块。活检诊断为良性纤维上皮息肉。持续的症状和气道阻塞促使咽切除术，然后肿块被诊断为去分化脂肪肉瘤。由于头颈部脂肪肉瘤的组织学表现不明显且少见，故容易误诊及复发。

1.介绍

脂肪肉瘤仅包含1％的头部和颈部肉瘤[1];而肉瘤在所有头部和颈部肿瘤中所占的比例还不到1% [2]。因此，头颈部肿瘤的非常罕见的，大约0.01％。在该区域中，脂肪肉瘤最常发生在皮下组织（81％），只有2.2％累及喉[3.]。这种肿瘤可以分化为更具侵袭性的形式，正如以下病例所报道的。

2.病例报告

2.1。主题

一名82岁男子被送到诊所，接受咽喉部肿块的检查。他报告说，4到5个月前开始的吞咽困难伴随着17磅的体重减轻。他否认喉咙痛，但承认声音变化，频繁的液体返流，食物卡住，频繁的咳嗽。在长时间的咳嗽发作后，他去了急救室，接受了止痛剂治疗，症状得到了改善。然而，他的吞咽困难一直持续到吞咽水出现困难。他没有家族癌症病史。他去他的初级保健医生那里做了评估，医生让他转到消化内科做上内窥镜检查和改良的吞钡检查。上腔镜检查显示他的食道没有问题，但建议转到耳鼻喉科。在办公室里，一个灵活的喉镜检查显示，他的喉咙里出现了一个良性肿块。颈部CT扫描(图1) showed a 3.5 cm in diameter hyperdense mass in the hypopharynx originating in the left dorsal wall and a smaller 1.7 cm mass in the right posterior hypopharynx. A biopsy of the mass was diagnosed as a benign fibroepithelial polyp. Unfortunately, the patient continued to experience airway obstruction; thus, a transoral robot-assisted pharyngectomy was performed to remove this mass. The tissue was sent to pathology for further evaluation. The case was sent for expert consultation where it was diagnosed as dedifferentiated liposarcoma, intermediate grade (grade 2 of 3, Fédération Nationale des Centres de Lutte Contre le Cancer (FNCLCC)) arising from a background well-differentiated liposarcoma.

2.2。生产总值(gdp)考试

The resected mass was four tan and soft, ovoid rubbery portions with focal overlying gray-pink glistening mucosa that measured 3.1-4.5 cm. Opposite the mucosal surfaces was an abundant cautery artefact. Cut sections showed pale tan to gray solid lobulated tissue; the largest with slightly edematous gray-white whorled cut surface that showed no degenerative changes.

2.3。显微镜检查

显微镜检查中，肿瘤是主要由用在束状和席纹状图案的梭形细胞的固体片材去分化区域（图2(一个))。分化良好的软组织中有少量成分，可能是脂肪肉瘤的来源，由脂肪细胞和非典型脂肪母细胞组成，核大而深染，胞浆多泡(见图)2 (b))。局灶性粘液样改变，但未见坏死或非典型核分裂。烧灼后的边缘区似乎与高分化和去分化的肿瘤成分有关。

2.4。免疫组化

为了进一步表征质量，免疫组化染色，用结果如下命令：局灶阳性BCL2，而阴性CD99，S100，CK OSCAR，SOX10，SMA，结蛋白，CD31，CD34，和ERG。贝塔连环蛋白被非缴费。此配置文件有助于排除其他类型的肿瘤。

2.5。分子研究

为了支持诊断，进行了荧光原位杂交(FISH)。咽后肿物表现为MDM2（12q15）通过FISH，证实一个脂肪肉瘤的诊断。

2.6。后续

在临床随访中，大约在咽部切除术后一个月，患者报告病情有所改善，并能正常饮食。他否认有吞咽困难、呼吸困难和咽痛，体重开始增加。喉镜检查显示手术部位愈合良好，咽导气管无阻塞。全身PET CT扫描在咽或其他部位呈阴性。颈部CT扫描显示后咽部增厚2.2厘米，脂肪衰减，可能是残留脂肪肉瘤，因为咽切除标本的边缘被认为是显微镜下的肿瘤。在多学科肿瘤委员会，决定将在三个月内进行一次重复的CT扫描，以重新评估喉部增厚。那时可能会做出进一步的治疗决定。

3.讨论

脂肪肉瘤是脂肪组织的恶性肿瘤，并且可以局部复发，但通常不转移，除非去分化[4]。大约10%的脂肪肉瘤发生脱分化[4]。在所有的网站，包括头颈部外，脂肪肉瘤是最常见的肿瘤软组织肉瘤中并且被分为四个亚组：脂肪瘤非典型肿瘤/分化良好的脂肪肉瘤（WDLS）5]、去分化脂肪肉瘤(DDLS)、粘液样脂肪肉瘤和多形性脂肪肉瘤[4]。DDLS是一种恶性肿瘤;因此，其复发率和转移率均高于其他类型的脂肪肉瘤[3.,6,7]。

咽部脂肪肉瘤非常罕见。文献中报道的不足100例。它们主要(65%)发生在男性[1]。所有年龄组患者均受影响(6个月-86岁)，患者中位年龄为70岁[1]。临床表现通常包括渐进的呼吸困难和长达数年的几个星期吞咽。质量可以通过喉镜被视为息肉状，有蒂质量。长息肉可以腊肠样和regurgitatable。典型的临床过程的特点是多次复发，与间隔从数月，最长26年[8]。去分化通常发生在晚期[9并与远处转移和较差的预后有关[10]。位置和组织学分级可能是预后喉肿瘤比口服更好的肿瘤的主要决定因素[9]。

症状因受累部位和肿瘤大小而异。喉部有声音嘶哑、发音困难、吞咽困难和气道阻塞。在咽和喉，有吞咽困难和气道阻塞的迹象，分别伴有缓慢增长的无痛肿块。选择的治疗方法是广泛的局部手术切除，包括无肿瘤边缘[8]。更积极的手术程序可以被指示为更高级别的组织学变体[8]。辅助放射治疗是有争议[8]。临床过程的特点是多次局部复发，往往不被认为是脂肪肉瘤。所有头颈部脂肪肉瘤的5年生存率约为67% [8对于去分化脂肪肉瘤可能更糟。与头颈部以外的部位(如腹膜后)相比，喉部预后较好，这可能与早期发现有关[9]。

咽部肿块的鉴别诊断包括良性和恶性实体，如纤维血管息肉、脂肪瘤、结节性筋膜炎、癌、肉瘤、淋巴瘤和黑色素瘤。仅从组织学上区分脂肪肉瘤和脂肪瘤是困难的，因为高分化脂肪肉瘤的细胞非典型性可能很微妙。事实上，过去大多数下咽/食管WDLS被认为是反应性息肉而不是恶性肿瘤[10]。此外，在该位置处息肉状群众受到恒定创伤，这可能会导致继发性改变，如出血，钙化，脂肪坏死，和梗塞。免疫组织化学是不是非常有用，除了排除替代诊断。

检测MDM2或到FISH扩增是鉴别脂肪肉瘤和良性脂肪瘤的一种灵敏、特异的方法[11]。MDM2和到位于12q13-15号染色体，该区域在高分化和去分化脂肪肉瘤中扩增[11]。MDM2、CDK4免疫组化强、弥漫时可作为FISH的替代物，诊断效能合理[12]。

4.结论

虽然很少见，但头部和颈部的脂肪肉瘤是很重要的。它可以被误诊为罕见和微妙的组织学发现。下咽部脂肪肉瘤的预后比其他部位好，可能是由于早期发现。

缩写

FNCLCC：	全国癌症控制中心联合会
CT：	电脑断层摄影术
PET CT：	正电子发射断层摄影术，计算机断层摄影术
BCL2:	b细胞淋巴瘤2
光盘：	集群的区别
CK奥斯卡:	细胞角蛋白OSCAR
SOX10：	SRY-related hmg盒子10
SMA:	平滑肌肌动蛋白
到:	细胞周期蛋白依赖性激酶4
ERG:	成红血球细胞transformation-specific-related基因
鱼：	荧光原位杂交
MDM2:	鼠标双击分钟2同系物
LS:	脂肪肉瘤
ALT:	谷丙转氨酶
数字图书馆:	高分化脂肪肉瘤
DDLS：	肉瘤脂肪肉瘤。

的利益冲突

作者没有利益冲突。

致谢

作者要感谢亚利桑那大学病理学系资助了本病例报告的出版。

参考

1. J.高雷奇，C.费希尔和P. H.里斯-埃文斯，《头颈部脂肪肉瘤》，癌症，第76卷第1期6，第1051-1058页，1995。视图:出版商的网站|谷歌学术
2. D. H.克劳斯，S. Dubner，L. B. Harrison等人，“复发和存活在头颈部软组织肉瘤的预后因素，”癌症，第74卷，否。2，第697-702页，1994。视图:出版商的网站|谷歌学术
3. d.g ry, n.f. Fox, l.s. Spruill，和e.j. Lentsch，“头颈部脂肪肉瘤:与非头颈部部位比较的318例分析”头颈，第36卷，no。3、393-400页，2014视图:出版商的网站|谷歌学术
4. c.d. M. Fletcher, K. K. Unni和F. Mertens，世界卫生组织肿瘤分类。软组织和骨骼的病理学和遗传学，国际癌症研究机构出版社，里昂，2002年。
5. B. M. Wenig和D. K. Heffner，“喉部和下咽脂肪肉瘤:8例新病例的临床病理研究和文献综述”喉镜卷。105，第747-756，1995。视图:出版商的网站|谷歌学术
6. M. Darouichi，V. Garibotto，B.克里森等人，“FDG PET-CT检测去分化脂肪肉瘤的膈肌转移的一例报告，”欧洲放射学杂志特刊，第77卷，no。2，页e35-e38, 2011。视图:出版商的网站|谷歌学术
7. F.二村，T.康弘，H. Matsumoto等人，“口腔地板的去分化脂肪肉瘤：头颈部肿瘤的50�cases为例和文献综述”，肿瘤快报，第15卷，第7681-7688页，2018年。视图:出版商的网站|谷歌学术
8. b . m .他脂肪肉瘤,脖子，ExpertPath，2019年10月https://app.expertpath.com/document/liposarcoma-neck/b3784845-00be-41a6-ad5c-fd3d0ef91687。
9. A. K. El-Naggar, J. K. C. Chan, J. R. Grandis, T. Takata和P. J. Slootweg，WHO头颈部肿瘤的分类，国际癌症研究机构（IARC），2017年。
10. R. P.格雷厄姆，S.亚西尔，K. J. Fritchie，M.D。里德，P. T. Greipp，和A. L. Folpe，“息肉样纤维脂肪食管肿瘤： '巨纤维血管息肉' 或脂肪肉瘤？13例的临床病理和分子遗传学研究”现代病理学，第31卷第1期2、337-342页，2018。视图:出版商的网站|谷歌学术
11. J.韦弗，E.唐氏凯利，J.R布伦等人，“用于_MDM2_基因扩增，如脂肪瘤性肿瘤的诊断工具荧光_in situ_杂交，”现代病理学，第21卷，no。8，页943-949,2008。视图:出版商的网站|谷歌学术
12. 作者:P. B. Aleixo, A. A. Hartmann, I. C. Menezes, R. T. Meurer, and A. M. Oliveira，“MDM2和CDK4能诊断高分化/去分化脂肪肉瘤吗?”129例软组织肿瘤的免疫组化研究"临床病理学杂志卷。62，没有。12，第1127至1135年，2009年。视图:出版商的网站|谷歌学术

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