一个不寻常的性腺瘤样肿瘤明显沙瘤组织的伞BRCA积极病人作为癌冰冻切片上的陷阱

文摘

背景。BRCA基因突变显著增加乳腺癌和卵巢癌的风险,一生卵巢癌的风险约为40%。因此,许多女性如此突变进行预防性双边乳房切除术和输卵管卵巢切除术。约5 - 6%的这些个体显示神秘癌tubo-ovarian地区超过85%的输卵管。这个案例研究的目的是强调良性病变的出现模仿癌症在这种情况下。病例报告。我们提出一个案例与积极的BRCA1突变进行预防性手术,一个小质量被发现在她的输卵管。我们最初接触这个肿瘤是在术中咨询。肿瘤与广泛的沙样瘤的身体在肾小管密集排列,模仿浆液性癌。冰冻切片的局限性包括工件、时间约束、以及缺乏辅助研究以及临床历史进一步复杂的诊断评估、递延。诊断为本组肿瘤呈现在永久的部分。结论。重要的是要熟悉这个形态的性腺瘤样肿瘤癌的陷阱,特别是在冰冻切片,和不准确的诊断可能进一步导致不必要的广泛的程序。

1。背景

BRCA基因突变是一个已知的乳腺癌和卵巢癌的风险因素。这些患者中最常见的卵巢肿瘤是高档浆液性癌被认为来自菌毛称为前体病变年代繁荣tubal我ntraepithelialcarcinoma(不现实)1]。女性BRCA突变可能接受预防性双边乳房切除术和输卵管卵巢切除术。这些无症状病例统计约5.4%的神秘癌发现在降低风险的程序和86%的起源(这些损伤输卵管2]。

本组肿瘤是良性的肿瘤间皮的起源,可以看到在女性生殖道,通常涉及子宫和输卵管卵巢。它是最常见的良性肿瘤的输卵管3]。本组肿瘤组织学上模仿构成诊断挑战他们的恶性肿瘤,如癌、腺癌、间皮瘤、滋养细胞肿瘤(4]。严重,本组肿瘤通常是小(< 2厘米),真皮,孤独的棕黄色的质量,和固体(5]。大多数都是偶然发现的。显微镜下,它们由囊性空腔或管状稍结构排列的扁平立方间皮的细胞。细胞胞浆内空泡特征。细胞学是温和的,有丝分裂缺席(6]。

沙瘤组织的存在是著名的妇科。它们通常与浆液性癌尽管他们中可以看到许多不同的肿瘤(7]。在这项研究中,我们不仅描述了这种独特的病理特性,但是我们也旨在突出诊断挑战呈现给我们在这个肿瘤的冷冻和永久区评价。

2。病例报告

病人是一个61岁的女人与BRCA1基因突变。她的病史剖腹产和左卵巢囊切除术具有重要意义。她没有任何癌症的历史。她提出了预防腹腔镜全子宫切除术和双边输卵管卵巢切除术。在手术中,外科医生发现了一个白色结节状的输卵管,发出了正确的输卵管卵巢切除术术中协商的标本。他还指出网膜和盆腔侧壁之间的粘连。否则,没有其他原位或严重可见异常。

结节是固体和公司总检查和测量0.5 x 0.1 x 0.3厘米。整个结节被冻结,部分显示小,满满的小管和巢上皮细胞的纤维背景的许多沙瘤的身体(图1)。冰冻切片是解释为“类上皮肿瘤与沙瘤组织,遵从永久物。”

永久的部分,一个清晰的细胞学的评估表明,上皮细胞与常规相对较小,圆形核,甚至染色质(图2)。没有明显的异型性。有丝分裂是不显眼的。更大的细胞出现类似于印戒细胞有液泡的细胞质。沙瘤机构是一个引人注目的特性还在永久的部分。形如桥接,一个典型的功能性腺瘤样肿瘤(5),观察病变的几个焦点(数字3(一个)- - - - - -3 (c))。

进行辅助研究。喉部进行评估有液泡的细胞粘蛋白的存在是负的。免疫组织化学(包含IHC)研究显示积极WT1、calretinin(图3 (b)),PAX8(图3 (c)),和D2-40(图4)和消极p53、雌孕(ER-PR)受体的肿瘤细胞。上皮标记包括BerEP4 / EpCAM、MOC-31 B72.3都是负面的。IHC WT1的反应,calretinin D2-40是积极的和支持性的间皮的来源的肿瘤10,11]。析稀细胞共享同一个immunophenotype(图4)。基于组织病理学和IHC反应,病变出现良性的和被诊断为本组肿瘤与沙瘤组织。剩下的输卵管和卵巢,完全提交,并没有透露任何其他诊断异常。

3所示。讨论

仅基于形态,这种情况下很难区分浆液性癌,特别是在术中咨询的时间。有关形态有三个主要特点:(1)广泛的沙样瘤的身体,通常与浆液性癌;(2)紧密小管和腺模仿小固体窝在冰冻切片,一个模式常见于低级别浆液性癌;(3)有液泡的细胞的存在,虽然经典功能性腺瘤样肿瘤长大印戒细胞和扩展的问题包括粘液腺癌的鉴别诊断。此外,病人的BRCA1突变状态也增加了恶性的怀疑的过程。患者的BRCA突变,卵巢癌的终生风险高达40%,而在普通人群中只有1.4% (12]。鉴于这些形态学和临床特征,明确诊断不能呈现在术中协商和延迟。在这种情况下,它是完全适当的给一个描述性的解释和延迟诊断永久部分评估。

永久的部分提供了一个清晰的组织病理学观察的机会。缺乏细胞学的异型性和细胞有丝分裂,两个特性常见于浆液性癌,降低癌手术时的怀疑。然而,由于低级别浆液性癌可以平淡的细胞学和没有有丝分裂活动13),免疫组织化学基本排除卵巢癌的诊断和研究其他诊断的可能性。异型性和有丝分裂规则缺乏高档肿瘤。-上皮标记,没有ER-PR受体的表达(14),没有染色的mucicarmine基本上排除卵巢癌。另一方面,在缺乏积极calretinin和D2-40 p53染色支持性腺瘤样肿瘤的诊断11]。虽然积极,WT1是最不可靠的应用间皮的细胞浆液性癌也可以表达的蛋白质(13)而有液泡的细胞和桥梁实际上线型特点和支持性腺瘤样肿瘤的诊断5,15]。积极性的PAX8似乎是另一个不同寻常的发现。一般来说,这个标记是表示在卵巢表面上皮肿瘤良性子宫内膜异位等疾病以及endosalpingiosis [16]。然而,异常PAX8表达式出现在高度分化的乳头状间皮瘤,腹膜恶性间皮瘤,罕见的反应性间皮的增生(17]。虽然乳头间皮的增生可以显示类似immunophenotypic表达式,这种病变通常与其他妇科疾病有关,通常与子宫内膜异位4]。本例中没有任何其他病理病变和是一个孤立结节。代替总值和微观形态包括桥接(图线型3),包含IHC结果一致,本组肿瘤是最好的诊断适合这个病变。

这种不同寻常的案件突显出独特的形态学特征在本组肿瘤可能是一种癌特别是在冰冻切片诊断陷阱强调历史的BRCA突变。从这个案例中一个重要的教训是,不应在术中诊断咨询形态不一致时的经典性腺瘤样肿瘤,当病人有很高的临床恶性肿瘤的风险。在这些情况下,形态学评价永久部分可能允许更好的细胞学的评估,这在我们的案例中被证明是至关重要的。此外,特殊和免疫组织化学染色可能需要从列表中排除癌的鉴别诊断。

值得注意的是沙瘤的身体,与女性生殖器官,也可能存在于腹膜间皮的增生(4),宫颈息肉,子宫内膜异位症,endosalpingiosis [18];除了浆液性肿瘤病变(19,20.]。尽管存在沙瘤的身体似乎是罕见的在本组肿瘤男性和女性生殖器官,我们没有找到任何参考效应在我们的广泛的搜索PubMed和谷歌。因此,这种情况下可能是第一个报告本组肿瘤与广泛的沙样瘤形成的文献资料。

4所示。结论

我们希望病理学家将考虑这个演讲期间性腺瘤样肿瘤诊断,但保持高度怀疑的心理指标在适当的临床和病理上下文。我们强调,本组肿瘤是良性病变的生殖器官3,21),也可以发生在患者BRCA突变。

的利益冲突

作者宣称他们没有关于这篇文章的出版的利益冲突。

引用

1. e·e·k。版权所有,j . Mirkovic j·r·康纳et al .,“频率的“偶然”浆液性输卵管上皮内癌(不现实)的女性的历史或高档浆液性癌的遗传风险因素:六年的一项研究中,“妇科肿瘤,卷146,不。1,第73 - 69页,2017。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
2. m . Zakhour y Danovitch, j·莱斯特et al .,“神秘和随后的癌症发病率在BRCA突变携带者降低风险的手术之后,“妇科肿瘤,卷143,不。2、231 - 235年,2016页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
3. 美国Hanada音,y .时候,k .凯达“男性性腺瘤样肿瘤包括子宫、卵巢和附录,”妇产科杂志》上的研究卷,29号4、234 - 238年,2003页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
4. r . Oparka w . g . McCluggage和c . s . Herrington“腹膜间皮的增生与妇科疾病有关:一个潜在的诊断陷阱,常与子宫内膜异位症有关,”临床病理学杂志,卷64,不。4、313 - 318年,2011页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
5. o .他d . m . Perez-Montiel中情局Cabrero et al .,“桥接链线型:形态学特征存在于所有性腺瘤样肿瘤,”年报的诊断病理学,7卷,不。5,273 - 277年,2003页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
6. a . r . Sangoi j·k·麦肯尼,e·j·施瓦茨r . v .劳斯和t . a . Longacre”本组肿瘤的女性和男性生殖道:44例临床病理和免疫组织化学研究,“现代病理学,22卷,不。9日,第1235 - 1228页,2009年。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
7. d . k . Das,”沙瘤身体:瘠薄钙化的产物或生物活性的过程,旨在限制肿瘤的生长和扩散?”细胞病理学诊断,37卷,不。7,534 - 541年,2009页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
8. e . Arai a . Kuramochi t Tsuchida et al .,”的实用性D2-40免疫组织化学之间的分化kaposiform血管内皮瘤和簇绒血管瘤,”皮肤病理学杂志,33卷,不。7,492 - 497年,2006页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
9. m .的巨大“表达D2-40淋巴内皮细胞的正常组织和血管肿瘤,”组织病理学,46卷,不。4、396 - 402年,2005页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
10. a . y .楚l . a . Litzky t·l·帕夏g . Acs和p . j .,“D2-40实用,新颖的间皮的标记,在恶性间皮瘤的诊断,“现代病理学,18卷,不。1,第110 - 105页,2005。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
11. t . s . Hyun, m·巴恩斯和z Laura Tabatabai”D2-40的诊断效用、calretinin CK5/6,肌间线蛋白和MOC-31间皮瘤的分化腺癌在胸腔积液细胞学,”Acta Cytologica卷,56号5,527 - 532年,2012页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
12. d·r·Nebgen j . Hurteau l·l·霍尔曼et al .,“双边输卵管切除术与卵巢癌风险减少延迟卵巢切除术:一个试点研究女性BRCA1/2突变,”妇科肿瘤,卷150,不。1,第84 - 79页,2018。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
13. c·博伊德和w·g·McCluggage低级卵巢浆液性肿瘤(低级浆液性癌和浆液性肿瘤边缘)与高档浆液性癌或未分化癌:一系列病例报告一个不寻常的现象,“美国外科病理学杂志》上,36卷,不。3、368 - 375年,2012页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
14. 中情局Voutsadakis,“激素受体在卵巢浆液性癌:预后,发病机制,治疗注意事项,”临床医学见解:肿瘤,10卷,17-25,2016页。视图:谷歌学术搜索
15. 诉菲利普斯w . g . McCluggage和r·h·年轻,“亲氧本组卵巢肿瘤:病例报告和讨论与液泡卵巢肿瘤的鉴别诊断及相关空间,”国际妇科病理杂志》上,26卷,不。1、16 - 20,2007页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
16. a . r . Laury j·l . Hornick) r .冬季et al .,“PAX8可靠区分卵巢浆液性肿瘤恶性间皮瘤,”美国外科病理学杂志》上,34卷,不。5,627 - 635年,2010页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
17. d .兴n . Banet r·沙玛r .稳索b . m . Ronnett和p . b . Illei”异常Pax-8表达在高分化乳头状间皮瘤和腹膜恶性间皮瘤:临床病理的研究,“人类病理学卷,72年,第166 - 160页,2018年。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
18. r·e .·赛甘·k·英格拉姆,“Cervicovaginal endosalpingiosis沙瘤组织:一个案例报告,“《生殖医学杂志》上,45卷,不。6,526 - 528年,2000页。视图:谷歌学术搜索
19. f·m·卡齐k . r . Geisinger r·j·巴雷特·m·b·霍普金斯3日和i . l . Holleman Jr .)”Cervicovaginal沙瘤的身体。卵巢肿瘤的边缘,最初的表现”病理学和实验室医学档案,卷112,不。5,564 - 566年,1988页。视图:谷歌学术搜索
20. f . Riboni m . Giana p . Piantanida a . Vigone n . Surico和r . Boldorini“腹膜psammocarcinoma papanicolau涂片:诊断的病例报告,“Acta Cytologica,54卷,不。3、311 - 313年,2010页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
21. p . Mhawech-Fauceglia和d . Samroa”的病例报告本组子宫肿瘤模仿Endometrioid腺癌子宫内膜刮匙:诊断陷阱,”应用免疫组织化学和分子形态, 2018年。视图:谷歌学术搜索

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