BRCA基因突变是一个已知的乳腺癌和卵巢癌的风险因素。这些患者中最常见的卵巢肿瘤是高档浆液性癌被认为来自菌毛称为前体病变 年代繁荣 tubal 我ntraepithelial carcinoma(不现实) 1]。女性BRCA突变可能接受预防性双边乳房切除术和输卵管卵巢切除术。这些无症状病例统计约5.4%的神秘癌发现在降低风险的程序和86%的起源(这些损伤输卵管 2]。

本组肿瘤是良性的肿瘤间皮的起源,可以看到在女性生殖道,通常涉及子宫和输卵管卵巢。它是最常见的良性肿瘤的输卵管 3]。本组肿瘤组织学上模仿构成诊断挑战他们的恶性肿瘤,如癌、腺癌、间皮瘤、滋养细胞肿瘤( 4]。严重,本组肿瘤通常是小(< 2厘米),真皮,孤独的棕黄色的质量,和固体( 5]。大多数都是偶然发现的。显微镜下,它们由囊性空腔或管状稍结构排列的扁平立方间皮的细胞。细胞胞浆内空泡特征。细胞学是温和的,有丝分裂缺席( 6]。

沙瘤组织的存在是著名的妇科。它们通常与浆液性癌尽管他们中可以看到许多不同的肿瘤( 7]。在这项研究中,我们不仅描述了这种独特的病理特性,但是我们也旨在突出诊断挑战呈现给我们在这个肿瘤的冷冻和永久区评价。

病人是一个61岁的女人与BRCA1基因突变。她的病史剖腹产和左卵巢囊切除术具有重要意义。她没有任何癌症的历史。她提出了预防腹腔镜全子宫切除术和双边输卵管卵巢切除术。在手术中,外科医生发现了一个白色结节状的输卵管,发出了正确的输卵管卵巢切除术术中协商的标本。他还指出网膜和盆腔侧壁之间的粘连。否则,没有其他原位或严重可见异常。

结节是固体和公司总检查和测量0.5 x 0.1 x 0.3厘米。整个结节被冻结,部分显示小,满满的小管和巢上皮细胞的纤维背景的许多沙瘤的身体(图 1)。冰冻切片是解释为“类上皮肿瘤与沙瘤组织,遵从永久物。”

永久的部分,一个清晰的细胞学的评估表明,上皮细胞与常规相对较小,圆形核,甚至染色质(图 2)。没有明显的异型性。有丝分裂是不显眼的。更大的细胞出现类似于印戒细胞有液泡的细胞质。沙瘤机构是一个引人注目的特性还在永久的部分。形如桥接,一个典型的功能性腺瘤样肿瘤( 5),观察病变的几个焦点(数字 3(一个)- - - - - - 3 (c))。

进行辅助研究。喉部进行评估有液泡的细胞粘蛋白的存在是负的。免疫组织化学(包含IHC)研究显示积极WT1、calretinin(图 3 (b)),PAX8(图 3 (c)),和D2-40(图 4)和消极p53、雌孕(ER-PR)受体的肿瘤细胞。上皮标记包括BerEP4 / EpCAM、MOC-31 B72.3都是负面的。IHC WT1的反应,calretinin D2-40是积极的和支持性的间皮的来源的肿瘤 10, 11]。析稀细胞共享同一个immunophenotype(图 4)。基于组织病理学和IHC反应,病变出现良性的和被诊断为本组肿瘤与沙瘤组织。剩下的输卵管和卵巢,完全提交,并没有透露任何其他诊断异常。

仅基于形态,这种情况下很难区分浆液性癌,特别是在术中咨询的时间。有关形态有三个主要特点:(1)广泛的沙样瘤的身体,通常与浆液性癌;(2)紧密小管和腺模仿小固体窝在冰冻切片,一个模式常见于低级别浆液性癌;(3)有液泡的细胞的存在,虽然经典功能性腺瘤样肿瘤长大印戒细胞和扩展的问题包括粘液腺癌的鉴别诊断。此外,病人的BRCA1突变状态也增加了恶性的怀疑的过程。患者的BRCA突变,卵巢癌的终生风险高达40%,而在普通人群中只有1.4% ( 12]。鉴于这些形态学和临床特征,明确诊断不能呈现在术中协商和延迟。在这种情况下,它是完全适当的给一个描述性的解释和延迟诊断永久部分评估。

永久的部分提供了一个清晰的组织病理学观察的机会。缺乏细胞学的异型性和细胞有丝分裂,两个特性常见于浆液性癌,降低癌手术时的怀疑。然而,由于低级别浆液性癌可以平淡的细胞学和没有有丝分裂活动 13),免疫组织化学基本排除卵巢癌的诊断和研究其他诊断的可能性。异型性和有丝分裂规则缺乏高档肿瘤。-上皮标记,没有ER-PR受体的表达( 14),没有染色的mucicarmine基本上排除卵巢癌。另一方面,在缺乏积极calretinin和D2-40 p53染色支持性腺瘤样肿瘤的诊断 11]。虽然积极,WT1是最不可靠的应用间皮的细胞浆液性癌也可以表达的蛋白质( 13)而有液泡的细胞和桥梁实际上线型特点和支持性腺瘤样肿瘤的诊断 5, 15]。积极性的PAX8似乎是另一个不同寻常的发现。一般来说,这个标记是表示在卵巢表面上皮肿瘤良性子宫内膜异位等疾病以及endosalpingiosis [ 16]。然而,异常PAX8表达式出现在高度分化的乳头状间皮瘤,腹膜恶性间皮瘤,罕见的反应性间皮的增生( 17]。虽然乳头间皮的增生可以显示类似immunophenotypic表达式,这种病变通常与其他妇科疾病有关,通常与子宫内膜异位 4]。本例中没有任何其他病理病变和是一个孤立结节。代替总值和微观形态包括桥接(图线型 3),包含IHC结果一致,本组肿瘤是最好的诊断适合这个病变。

这种不同寻常的案件突显出独特的形态学特征在本组肿瘤可能是一种癌特别是在冰冻切片诊断陷阱强调历史的BRCA突变。从这个案例中一个重要的教训是,不应在术中诊断咨询形态不一致时的经典性腺瘤样肿瘤,当病人有很高的临床恶性肿瘤的风险。在这些情况下,形态学评价永久部分可能允许更好的细胞学的评估,这在我们的案例中被证明是至关重要的。此外,特殊和免疫组织化学染色可能需要从列表中排除癌的鉴别诊断。

值得注意的是沙瘤的身体,与女性生殖器官,也可能存在于腹膜间皮的增生( 4),宫颈息肉,子宫内膜异位症,endosalpingiosis [ 18];除了浆液性肿瘤病变( 19, 20.]。尽管存在沙瘤的身体似乎是罕见的在本组肿瘤男性和女性生殖器官,我们没有找到任何参考效应在我们的广泛的搜索PubMed和谷歌。因此,这种情况下可能是第一个报告本组肿瘤与广泛的沙样瘤形成的文献资料。

我们希望病理学家将考虑这个演讲期间性腺瘤样肿瘤诊断,但保持高度怀疑的心理指标在适当的临床和病理上下文。我们强调,本组肿瘤是良性病变的生殖器官 3, 21),也可以发生在患者BRCA突变。