于复杂的双边纤维瘤:病例报告和诊断方法

文摘

1型神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传条件可表现为皮下组织内多发性纤维瘤。乳房纤维瘤是罕见的和最经常遇到于复合物。一个33岁的女人面对大,双边、肉质、皮肤于复合物的标签。她接受了双边诊断病变的切除和宏观上,两个乳头标本显示息肉状病变。组织学检查显示双边纤维瘤组成皮肤底层皮肤增殖的平淡与波浪核纺锤形细胞。免疫组织化学证实神经起源的梭形细胞增殖;S100阳性,细胞角蛋白神经丝和消极。这是与绚丽的平滑肌增殖有关。这个例子中演示了一个罕见的于纤维神经瘤发生乳头皮肤和软组织内。我们的报告认为梭形细胞增生的鉴别诊断真皮和皮下组织内的乳腺癌和其他更深层次的乳房可能涉及到乳头的梭形细胞病变。 It aims to provide an approach to diagnosing these lesions examining the literature surrounding breast neurofibromas.

1。介绍

纤维瘤是一种罕见的、良性的、周围神经鞘肿瘤可神经纤维瘤病1型(NFI)的表现。他们通常建立在汽车后的行李箱上或四肢,影响到大约95%的患者NFI。NFI是由NF1基因的突变导致非功能性neurofibromin蛋白质,通常作为一个肿瘤抑制基因。很少例乳腺纤维瘤是报道和记录主要发生于复杂(1,2]。

2。病例报告

我们报告一例诊断NFI 33岁女性。她看到一个长期的历史双边乳头皮肤标记。没有记录NFI家族史。她的甲状腺功能减退、癫痫、和学习困难。

在临床检查,两国,有花梗的息肉状,肉质病变是指出于复合物(图1(一))。右乳头损伤测量60 x55x35mm和左测量25 x25x25mm。

(一)

(b)

(c)

(d)

(e)

(f)

(g)

(h)

图1

宏观和微观表象的乳头神经纤维瘤。总值(a)最大的病变显示有梗的息肉样外观质量。(b)总体)视图显示一个息肉样病变被不起眼的鳞状上皮覆盖。(c)低功率)部分显示平淡纺锤形细胞穿插平滑肌束的乳头。(d)高功率)部分显示中度细胞温和的梭形细胞扩展接近大乳管。没有细胞学异型性或有丝分裂。邻乳腺管由内腔的良性和排列,外肌上皮细胞。肌间线蛋白lesional梭形细胞显示免疫反应性(e),神经丝(f)和S100 (g和h)。

显微镜下,两个标本显示,真皮那时的平淡与细长的波浪黑暗核纺锤状细胞(数字1 (b)- - - - - -1 (d))。没有异型性、多形性、坏死,或有丝分裂活动。梭形细胞增殖扩展接近一个乳腺管(图1 (d));然而,必须指出这些病变没有来自乳腺实质但包括平滑肌纤维的乳头和乳腺导管附近。这就构成了诊断挑战时区分梭形细胞病变引起的乳腺实质也会扩展到乳头。

免疫组织化学(包含IHC)支持的梭形细胞的神经分化immunopositivity S100和神经丝(数字1 (f)- - - - - -1 (h))。神经丝通常污渍轴突在外围的情况下而不是梭形细胞。细胞角蛋白的扩散为负面板包括AE1/3和p63。

有趣的是,大量平滑肌束分散在病变。肌间线蛋白(图1 (e)对包含IHC)和平滑肌肌球蛋白凸显出绚丽的组件相关的平滑肌。这被认为是一个反应过程对纤维神经瘤的发展。

3所示。讨论

梭形细胞病变的乳房并不常见。鉴别诊断是宽,组织发生变化1,2]。临床历史和包含IHC可以提供宝贵的信息援助组织学诊断可否则证明具有挑战性。乳房梭形细胞(BSC)病变可分为良性病变与恶性BSC病变(3,6]。他们可以完全由梭形细胞(纯)或混合其他nonspindle电池组件(混合)。在我们的例子中平淡无奇的理学与平滑肌束混合包含IHC S100阳性和神经丝(数字1 (f)- - - - - -1 (h))表明神经细胞的起源7]。

四个纤维瘤存在形态不同的变体:丛状的,皮肤,巨大的软组织纤维瘤,局部intraneural肿瘤。体格检查皮肤纤维瘤,提出了在这种情况下,有肉的外观颜色不同大小的丘疹或结节(图1(一))。它们可以有梗的,圆顶的,或者无柄和增长可以通过化妆毁容。而不是丛状纤维瘤通常是先天性的,青春期后皮肤纤维瘤一般开发(1- - - - - -3,6]。

纤维瘤是两种类型的良性乳房周围神经鞘肿瘤(PNST),另一个是乳腺癌神经鞘瘤(1,4,8,9]。神经鞘瘤是最常见的PNST低恶性潜力和可能发生的零星或与神经纤维瘤II (NFII)在3%的情况下9]。显微镜下纤维瘤和神经鞘瘤通常与细长纺锤形细胞组成的波状核没有异型性的特性和高的有丝分裂活动的地区。纤维瘤不显示verocay身体,安东尼A和B领域,核栅栏样的,或者变透明增厚的船只出现在神经鞘瘤。包含IHC他们显示S100蛋白的积极性。更加分散和均匀S100染色模式被认为在神经鞘瘤6,7,9]。

良性乳腺梭形细胞病变的鉴别诊断包括纤维瘤病,染色损伤、纤维瘤、神经鞘瘤、结节性筋膜炎,疤痕组织(4]。恶性差异包括梭形细胞化生的癌(SCMC),恶性周边神经鞘肿瘤(对于),恶性叶状柄肿瘤,血管肉瘤和黑色素瘤(6)(表1)。


共同乳房梭形细胞病变的鉴别诊断
良性的	组织学特点	免疫组织化学

纤维瘤病	胶原蛋白沉积在梭形细胞排列成束渗透脂肪组织。淋巴聚集可以看到边缘的损伤。	积极:SMA, B-catenin核(80%), 负面:S100M中正,p63肌间线蛋白,CD34

Myofibroblastoma	不规则,nonencapsulated梭形细胞和胶原蛋白束。罕见的/不有丝分裂。没有看到上皮组件。	积极:肌间线蛋白、SMA、CD34,呃,AR caldesmon,波形蛋白、Bcl2 CD99。负面:S100、中正、p63 RB STAT6

神经纤维瘤	束波状梭形细胞,细长的核和狭窄的胞质过程。	积极:神经丝,S100

神经鞘瘤	类似于纤维神经瘤但Verocay特点与核栅栏样的身体,安东尼A和B的地区	积极:神经丝,S100

结节性筋膜炎	在黏液样间质成纤维细胞与泡状核。有丝分裂经常发现。快速增长的病变引起的浅筋膜	积极:SMA,波形蛋白, 负面:S100、CD34、肌间线蛋白,角蛋白

恶性

对于	类型:腺体,Epitheliod,间充质。梭形细胞高致密细胞地区的有丝分裂活动。坏死、核多形性	积极:神经丝,S100 p53 负面:EMA,角蛋白

化生的癌	恶性上皮和间充质区域。高细胞有丝分裂,坏死和核多形性。DCIS可能见过。	积极:中正,p63波形蛋白、角蛋白负面:CD34

恶性叶状柄	叶状形态,基质细胞结构和核多形性。	积极/消极:CD34 负面:中正

黑素瘤	可以epitheliod + /梭形细胞组成。可以有大的多形性细胞。	积极:S100、草木犀浆, 负面:中正

血管肉瘤	出血热质量由epitheliod或梭形细胞显示血管分化	积极:CD31、CD34、角蛋白

Myofibroblastoma缺乏乳腺上皮和包含的大捆大捆的梭形细胞间胶原蛋白变透明。这不是观察到当前的情况。Myofibroblastoma通常为肌间线蛋白阳性,SMA, CD10, CD34,经常为ER和雄激素受体阳性,阴性S100 [4]。肌间线蛋白积极性也出现在我们的案例中由于平滑肌组件。纤维瘤病通常显示胶原蛋白沉积在丛生的梭形细胞的模式以及裹入脂肪细胞。纤维瘤病会显示积极CD34、SMA和B-catenin;然而,这将是对S100不利。结节性筋膜炎,快速增长的病变,产生于浅筋膜,由成纤维细胞和myofibroblasts黏液样基质与突出的脉管系统。积极对S100 SMA和波形蛋白和消极,肌间线蛋白和CD34预计将4]。

纤维瘤可以演变成对于。因此,至关重要的任何证据等恶性肿瘤的坏死,异型性,或者检测到有丝分裂。对于是罕见的软组织肉瘤分为三个变体:腺、类上皮和间充质10]。区分纤维瘤和对于可以作为纤维瘤可以偶尔表现出一些具有挑战性的多形性细胞。通常对于展览梭形细胞密度在细胞有丝分裂活动和热点的地区失去神经纤维瘤架构。包含IHC通常显示减少S100和CD34的表达广泛p53积极性[11]。

SCMC是一个重要的微分,可以显示一系列轻微到严重的异型性。低品位fibromatosis-like SCMC的梭形细胞癌是一种变体的特点是至少95%的组成的梭形细胞肿瘤(12,13]。很难区分良性的模仿。包含IHC SCMC显示积极的细胞角蛋白表示他们的上皮起源,在我们的案例中表现得并不明显。SCMC往往是基底细胞角蛋白阳性的重要性,因此包括基底标记如p63 CK5, CK14面板如果化生的癌的诊断是(5,14]。表1总结梭形细胞病变的鉴别诊断。

一个有用的面板包含IHC的梭形细胞的诊断乳腺病变包括广谱和基底细胞角蛋白(排除化生的癌),CD34(负化生的癌和积极的在各种病变),S100(黑色素瘤,神经分化,一些癌),HMB45和草木犀浆(黑色素瘤),肌间线蛋白(肌肉的分化)。其他标记可以包含根据形态表象(例如,B-catenin纤维瘤病)(4,7]。没有一个标志是完全特定的和包含IHC应该解释的形态学研究。

4所示。结论

我们两国于复杂纤维瘤呈现在一个女性NFI显示一个不寻常的演讲和在组织病理学诊断与大量的鉴别诊断。包含IHC起着至关重要的作用在乳房梭形细胞病变的诊断。这强调的重要性进行全面的免疫组织化学标记当乳房梭形细胞损伤识别自管理和预后有显著差异的各种差异。

缩写

NFI:	神经纤维瘤病1型
二元同步通信:	乳房梭形细胞
PNST:	周边神经鞘肿瘤
对于:	恶性周边神经鞘肿瘤
SCMC:	梭形细胞化生的癌
SMA:	平滑肌肌动蛋白
包含IHC:	免疫组织化学。

信息披露

早期版本的这项工作提出了一个抽象的2017年社会病态的冬季会议:https://onlinelibrary.wiley.com/doi/epdf/10.1002/path.4895。

的利益冲突

作者宣称没有利益冲突有关的出版。

引用

Bongiorno m r, s Doukaki, m . Aric”于区域的神经纤维瘤:一个案例系列中,“《医学案例报告,4卷,2010年。视图:谷歌学术搜索
g . Spyropoulou l . Pavlidis m . Trakatelli et al .,“乳头的罕见的良性肿瘤,”欧洲皮肤病与性病学学会杂志》上卷,29号1、7 - 13,2015页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
a . Al-Nafussi“梭形细胞肿瘤的乳房:实用的诊断方法,”组织病理学,35卷,不。1,1-13,1999页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
e·a·Rakha m·a . Aleskandarany a·h·s·李和i . o . Ellis”方法的梭形细胞病变的诊断乳腺癌,”组织病理学,卷68,不。1,33-44,2016页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
g . Magro“良性的梭形细胞病变的鉴别诊断,”外科病理学诊所,11卷,不。1,第121 - 91页,2018。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
e . Brogi“良性和恶性梭形细胞病变的乳房,“在诊断病理学研讨会,21卷,不。1,57 - 64,2004页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
t .守屋y Kozuka, n . Kanomata通用谢霆锋,林志信。谭”的角色在乳腺病变的鉴别诊断,免疫组织化学”病理学第41卷。。1,第76 - 68页,2009。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
d . s . Jeyaretna a . Oriolowo m·e·f·史密斯和r·m·沃特金斯,“孤独的男性乳房纤维神经瘤,”世界肿瘤外科杂志》上卷,5篇文章。23日,2007年。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
y帕里克说,k·j·沙玛,s·j·帕里克说,d .大厅,“乳房内的神经鞘瘤:质量明显的乳房,“放射学案例报告,11卷,不。3、129 - 133年,2016页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
k . k . Dhingra s Mandal s罗伊和n Khurana认为,“恶性周边神经鞘肿瘤的乳房:病例报告,“世界肿瘤外科杂志》上卷,5篇文章。142年,2007年。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
m . m .当天艳阳高照,c·r·安东内斯库,c·d·m·弗莱彻et al .,“非典型neurofibromatous肿瘤的病理评价及其转变成恶性周边神经鞘肿瘤患者神经纤维瘤划归共识概述,“人类病理学卷,67年,页1 - 10,2017。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
r . Nonnis p . Paliogiannis d . Giangrande诉马拉和m . Trignano“低级fibromatosis-like梭形细胞化生的乳房癌:病例报告和文献回顾,“临床乳腺癌,12卷,不。2、147 - 150年,2012页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
n . Sneige h . Yaziji s . r . Mandavilli et al .,“低级(fibromatosis-like)梭形细胞癌的乳房,“美国外科病理学杂志》上,25卷,不。8,1009 - 1016年,2001页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
e·a·Rakha s Badve诉Eusebi et al .,“乳房病变不确定恶性自然和有限的转移潜力:建议提高识别和临床管理,“组织病理学,卷68,不。1,45-56,2016页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索

在病理案例报告

文摘