恶性腹股沟周围神经鞘瘤和头皮血管肉瘤1型神经纤维瘤病

摘要

在1型神经纤维瘤病(NF1)中，良性和恶性肿瘤是常见的。恶性周围神经鞘肿瘤(MPNST)和血管肉瘤是儿童和青少年罕见的肿瘤，多发生在青少年患者中，与NF1相关。两种组织学类型在NF1患者的同一肿瘤肿块中均可出现。我们报告一个12.5岁的女孩患有NF1，她首先出现在右腹股沟区域的MPNST, 1.5年后出现与之无关的头皮血管肉瘤。

1.介绍

1型神经纤维瘤病(NF1)是一种常见的常染色体显性遗传病，发病率为1 / 3500 [1]。该病的主要特征是“咖啡-奶油”斑、皮肤神经纤维瘤和虹膜错构瘤(Lisch结节)[1]。患者发生良性和恶性肿瘤的风险增加，包括神经纤维瘤、胶质瘤、恶性周围神经鞘瘤(MPNSTs)，以及非神经肿瘤，如嗜铬细胞瘤、骨髓性白血病和多灶性胃肠道间质瘤[1,2]。恶性周围神经鞘肿瘤和血管肉瘤在儿童和青少年中是罕见的，即使那些患有NF1。一些作者描述这两个实体在同一个肿瘤肿块内，因为MPNST可能发生血管肉瘤形式的异源分化，在NF1患者中更常见[3.- - - - - -5]。在此，我们报告一例在腹股沟区域的MPNST和不相关的头皮血管肉瘤的女孩NF1。

2.病例报告

女孩，12.5岁，1型神经纤维瘤病史，于2015年1月就诊，右侧腹股沟肿瘤团块，引起右腿疼痛及运动障碍。磁共振显示一个不均匀的实性囊性肿瘤肿块伴局灶性坏死，最大尺寸9.6 cm。行肿瘤活检。组织学上，这些物质包括局部坏死的肿瘤碎片，由非典型梭形到多边形细胞组成，显示高的有丝分裂活性，形成局灶栅栏状的束束(图)1)。免疫组化，肿瘤细胞S-100阳性，desmin阴性。考虑到上述情况，本病例以恶性外周神经鞘瘤署名。女孩接受了2个周期的化疗和1个周期的长春碱治疗。控制成像扫描显示肿瘤有明显进展，2015年6月，肿瘤被手术切除。切除的肿瘤组织学上完全坏死;因此既往的病理组织学诊断不能被证实。

一年后，也就是2016年6月，从楼梯上摔下来后，发现右侧顶叶区疼痛病变。超声波和CT扫描显示一个最大直径为3厘米的软组织肿瘤穿过颅骨进入硬膜外腔。2016年7月肿瘤被手术切除(图)2(一个)和2 (b))。组织学上，该肿瘤由畸变的血管，局部吻合间隙被非典型内皮细胞覆盖，显示明显的核仁和高的有丝分裂活性(图)3(一个)和3 (b))。肿瘤浸润骨(图)3 (c))。免疫组化，肿瘤细胞CD31呈弥漫性阳性(图)3 (d))、CD34和VIII因子。病理组织学结果与血管肉瘤的诊断一致。这一头皮病变没有包含任何梭形细胞区域，这可能与MPNST相对应，也没有显示与周围神经的连接;因此，它被认为是一个从头病变，与以前诊断和治疗的右腹股沟区MPNST无关。

患者于2016年9月出现右腹股沟MPNST复发，测量2.5 cm，根据CWS方案再次进行化疗。2016年12月第三周期化疗结束后，行MR扫描，未见既往肿瘤肿块。

2017年3月，腹股沟MPNST初诊26个月，头皮血管肉瘤确诊9个月，无肿瘤肿块迹象。她正在接受定期的后续护理。

3.讨论

NF1患者中MPNST的患病率为4,6%，是普通人群的4600倍[6]。在这些患者中，MPNSTs多发生为原丛状神经纤维瘤的恶性转化[7]。然而，即使在患有NF1的儿童中，MPNST也很罕见，因为NF1患者发生肉瘤的最大风险是在神经纤维瘤出现后10 - 20年，年龄在20 - 50岁[7]。在NF1患者中，MPNSTs通常具有特征性的组织学表现，表现为密集簇生的梭形细胞，细胞核呈波状，并具有恶性特征，如高有丝分裂活性、坏死和明显的细胞异型性。所有这些也出现在我们病人的腹股沟肿瘤肿块中。NF1患者发生各种良恶性肿瘤的风险增加，其中也包括血管肉瘤，但通常是MPNST的一部分[4,5]。Brown等人[5本文描述了一例20岁男性NF1，由MPNST引起的血管肉瘤。作者回顾了先前报道的NF1患者的血管肉瘤病例，发现其中50%(4/8)与MPNST有关，这意味着它们是一种原存在的神经纤维瘤的肉瘤性转化，而其他大多数与周围神经有关。其中3例定位于颈臂丛，1例位于阴囊、股神经、桡神经和肝脏，1例原发部位不明。所有患者均为男性。只有一种肿瘤，发生于一名61岁的男性，其NF1定位于阴囊，没有连接到神经，也没有MPNST成分[5]。Elli等人[4描述了一例13岁的男孩NF1谁提出了胸腔MPNST与血管肉瘤。在报道的NF-1患者的血管肉瘤病例中，没有一例发生在头皮。皮肤原发性血管肉瘤通常发生在面部或头皮，主要发生在老年人，多见于男性[8- - - - - -10]。Choi等人[11报道回顾性分析14例头皮、马林斯和哈克曼血管肉瘤患者[12报道了5例。这两项研究中的大多数患者都是男性，只有一名女性，而平均年龄分别为69岁和65.5岁。两项研究都认为该恶性肿瘤具有很强的侵袭性，预后取决于肿瘤的大小和切除的完整性[11,12]。我们发现的唯一一例发生在儿科患者的头皮血管肉瘤是Khan等人描述的。[13]。血管肉瘤在儿科人群中非常罕见，虽然有时发生在NF1患者身上，但通常与MPNST相关。因此，我们认为我们的患者是一个14岁的患有NF1的女孩，她发生了与良恶性神经肿瘤无关的头皮血管肉瘤，是非常罕见的。

的利益冲突

作者声明，本论文的发表不存在任何利益冲突。

参考文献

1. J. R. Goldblum, A. L. Folpe, S. W. Weiss, Eds，EnzingerWeisss软组织肿瘤，Elsevier Saunders，费城，第6版，2014。
2. D. G. R. Evans, M. E. Baser, J. McGaughran, S. Sharif, E. Howard, A. Moran，“神经纤维瘤病中的恶性周围神经鞘肿瘤，”医学遗传学杂志第39卷，no。5，第311-314页，2002年。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
3. T. Mentzel和D. Katenkamp，“发生于良、恶性周围神经鞘肿瘤的硬膜内血管肉瘤和血管肉瘤:4例临床病理和免疫组化分析”，组织病理学第35卷，no。2, 1999年114-120页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
4. M. Elli, B. Can, M. Ceyhan等，“NF1患儿胸内恶性外周神经鞘瘤合并血管肉瘤”，的肿瘤第93卷第2期6，第641-644页，2007。视图:谷歌学术搜索
5. R. W. Brown, C. Tornos, H. L. Evans，“神经纤维瘤病患者由恶性神经鞘瘤引起的血管肉瘤”，癌症第70卷，no。1992年，第1141-1144页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
6. 李国华，“恶性外周神经鞘肿瘤:120例临床病理分析”，国立中山大学医学研究所硕士论文。癌症第57卷，no。2006-2021页，1986。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
7. A. Pourtsidis, D. Doganis, M. Baka等，“1型神经纤维瘤病患儿恶性周围神经鞘瘤”，肿瘤医学的病例报告， 2014年，第1-6页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
8. W. M. Mendenhall, C. M. Mendenhall, J. W. Werning, J. D. Reith和N. P. Mendenhall，“皮肤血管肉瘤”，美国临床肿瘤学杂志:癌症临床试验第29卷，no。5，第524-528页，2006。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
9. r.s Sasaki, T. Soejima, K. Kishi等，“放射治疗血管肉瘤:肿瘤类型和大小对预后的影响”，国际放射肿瘤学生物学物理学杂志第52卷，没有。4, 2002年1032-1040页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
10. c.a. Holden, m.f. Spittle，和e.w. Jones，“脸部及头皮血管肉瘤，预后与治疗”，癌症第59卷，no。1987年，第1046-1057页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
11. “头皮血管肉瘤的手术治疗与预后:对同一医院14例患者的回顾性分析”，蔡建华，安正昌，张宏昌，明，金。生物医学研究的国际，第2015卷，第321896号文章，2015年。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
12. B.马林斯和T.哈克曼，《头部和颈部的血管肉瘤》，国际耳鼻喉科学档案第19卷，no。3, 191 - 195,2015。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
13. I. S. Khan, J. D. Thakur, O. Ahmed等，“原发性颅骨血管肉瘤一例报告及文献回顾”，外科神经病学国际《中华人民共和国宪法》，第3卷第134页，2012年视图:谷歌学术搜索

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