1型神经纤维瘤病(NF1)是一种常见的常染色体显性遗传疾病的发生率1每3500人[ 1]。这种疾病的主要特征是“牛奶咖啡”斑点,皮肤纤维瘤,错构瘤的虹膜(Lisch结节)[ 1]。影响个人发展良性和恶性肿瘤的风险增加神经纤维瘤、神经胶质瘤、恶性周边神经鞘肿瘤(对于)和nonneural像嗜铬细胞瘤,肿瘤骨髓性白血病,多病灶的胃肠道间质瘤( 1, 2]。恶性周边神经鞘肿瘤和血管肉瘤是罕见的儿童和青少年,即使是那些患有NF1。一些作者描述这两个实体在同一肿瘤的质量,因为不同的分化形式对于可能发生血管肉瘤的患者更常见NF1 [ 3- - - - - - 5]。在这里,我们报告一例对于腹股沟区和不相关的血管肉瘤的头皮有NF1的女孩。

12.5岁女孩的神经纤维瘤病1型提出了2015年1月与右腹股沟肿瘤质量导致右腿的疼痛和运动障碍。磁共振成像显示异构solid-cystic质量与局灶性坏死,肿瘤测量9.6厘米最大的维度。肿瘤活组织检查。肿瘤组织学检查的材料由局部坏死碎片,典型轴组成的多边形细胞显示高有丝分裂活动,形成成簇焦栅栏样的(图 1)。肿瘤细胞免疫组织化学,为s - 100阳性和阴性肌间线蛋白。考虑上述情况签署恶性周围神经鞘瘤。这个女孩是用两个周期的化疗治疗根据水煤浆协议和一个周期的长春花碱。控制成像扫描显示肿瘤的明显进展,当时2015年6月手术切除。完全切除肿瘤组织学坏死;因此,先前pathohistological诊断无法证实。

一年后,2016年6月,跌下楼梯后,痛苦的右顶叶区域被发现的病变。超声和CT扫描显示软组织肿瘤最大直径测量3厘米,这是渗透通过头骨进入硬膜外腔。2016年7月肿瘤手术切除(数字 2(一个)和 2 (b))。组织学检查这个肿瘤是由异常血管,局部吻合的空间覆盖非典型内皮细胞表现出突出的核仁和有丝分裂活动(数据 3(一个)和 3 (b))。肿瘤渗入骨头(图 3 (c))。免疫组织化学,肿瘤细胞弥漫性CD31阳性(图 3 (d)八世)、CD34和因素。pathohistological发现符合血管肉瘤的诊断。这种病变的头皮不包含任何梭形细胞区域可能对应于对于也没有显示任何周围神经连接;因此被认为是一种新创病变,与先前诊断和治疗对于右腹股沟区。

2016年9月患者复发性对于inguinum,测量2、5厘米,导致化疗的重新引入根据水煤浆协议。第三个周期的化疗后,2016年12月,进行MR扫描,显示没有证据表明肿瘤前所述。

2017年3月,26个月后最初的诊断对于inguinum和9个月后头皮血管肉瘤的诊断,肿瘤的病人没有证据质量。她是在定期的后续护理。

在NF1对于患者的患病率是4,收益率6%,4600倍的风险比一般人群( 6]。在这些患者中对于主要发生在恶性转变既存的丛状纤维瘤( 7]。然而,即使在儿童遭受NF1,对于罕见,因为NF1发展中肉瘤患者的最大风险是纤维瘤的10到20年之后,20 - 50岁的年 7]。NF1患者,对于通常有组织学外观显示密集成簇的特征与波浪核和恶性梭形细胞的特性,如高有丝分裂活动,坏死,细胞异型性明显。所有的这些也出现在腹股沟肿瘤质量在我们的病人。NF1患者的风险增加发展中各种良性和恶性肿瘤,其中也血管肉瘤,但通常的一部分对于[ 4, 5]。布朗et al。 5)描述的一名20岁的男性与NF1对于发达引起的血管肉瘤。作者回顾了先前报告病例患者的血管肉瘤的NF1和发现50%(4/8)对于相关的,这意味着他们引起的肉瘤的转换之前现有的纤维神经瘤,并且大多数人与周围神经有关。三个人局部颈臂神经丛,阴囊,股神经、桡神经、肝脏、原发部位不明的。所有的病人都是男性。只有一个肿瘤,发生在NF1的61岁男性,在阴囊局部,没有连接到一个神经,它有一个对于组件(也没有 5]。埃利- et al。 4]描述的一个13岁的男孩与NF1面对胸廓内的对于血管肉瘤。没有在NF-1血管肉瘤患者的报告病例被报道在头皮上。皮肤的主要血管肉瘤通常发生在脸部或头皮和主要影响老年人,男性经常( 8- - - - - - 10]。崔et al。 11)血管肉瘤患者的回顾性分析14日报道的头皮和马林斯和哈克曼 12]报道5更多的病人。大多数患者在上述两项研究都是男性,只有一个女人,而平均年龄是69年,65.5年。的研究得出结论,这种恶性肿瘤非常积极,与预后取决于大小和肿瘤切除的完整性( 11, 12]。唯一的头皮血管肉瘤的发生在儿科病人,我们发现一个被汗et al。 13]。在儿科人口血管肉瘤是非常罕见的,尽管他们在NF1患者有时候是会发生的,但是他们通常对于相关。因此,我们相信,我们的病人的情况下,一个女孩与NF1 14岁时发明了一种血管肉瘤的头皮与良性或恶性神经肿瘤无关,非常罕见。