转移性黑色素瘤的膀胱眼起源伴随着皮肤原发性黑色素瘤:诊断挑战的报告情况

文摘

膀胱转移的黑素瘤是罕见的。甚至少从葡萄膜黑色素瘤转移到膀胱,仅有3例发表在《文学到目前为止。在此我们提出一个77岁男性病人膀胱出现转移性黑素瘤。病人的历史包括葡萄膜黑色素瘤的诊断治疗辐射25年前,以及皮肤的黑色素瘤诊断7年前。膀胱肿瘤的分子研究标本鉴定GNAQ突变的基因,这被认为是在发病的早期分子事件的葡萄膜黑色素瘤的80%以上。因此,葡萄膜黑色素瘤的诊断转移性膀胱。

1。介绍

膀胱是极其罕见的转移性肿瘤1- - - - - -5]。考虑到罕见的转移性肿瘤膀胱,由于恶性黑素瘤是由指定的子群的肿瘤,转移性黑色素瘤,膀胱是指定一个更罕见的组织病理学的实体。膀胱的主要恶性黑色素瘤的事实也是一个非常罕见的病变(6- - - - - -8)还必须考虑的鉴别诊断melanocytic膀胱的病变(9- - - - - -11]。

使用膀胱转移性黑色素瘤主要解剖发现(1,11),目前,除了案例报告和小系列,没有综合群转移性黑色素瘤患者的膀胱已报告(3,12]。珍贵和有限的文献引用使膀胱转移性黑色素瘤诊断严重挑战histopathologists严重诊断问题,提高其他膀胱肿瘤的鉴别诊断。确定原始的焦点转移性黑色素瘤的膀胱是方便的在某些情况下,首要目标是已知的病人的病历报告。然而,当两个独立的主要焦点恶性黑色素瘤共存或已经体现,起源本身是一个挑战的决心和极难将单独的组织学研究。的贡献当代分子病理学的方法被认为是超过必要的。

在呈现的情况下,坚持诊断的挑战是讨论作为一个潜在的协会最近melanocytic膀胱的病变皮肤黑色素瘤发生七年前或眼黑色素瘤发生25年前。关系的可能性,所有参与这三个解剖网站无法轻易拒绝。

2。案例展示

一个77岁男性被诊断出患有眼部黑色素瘤25年前,接受放射治疗。七年前,出现了皮肤病变,已被确认为恶性皮肤黑色素瘤。在这两种场合,在不同的医院诊断和治疗程序进行。相关的组织病理学报告没有提到眼黑色素瘤病人的医疗记录。然而,前面的组织病理学报告,相对于皮肤的黑色素瘤,。

(TURBT)病人接受经尿道膀胱的息肉状病变切除所有总计的总值明显病变切除3厘米³肿瘤体积。在TURBT标本的显微镜检查,确定恶性肿瘤领域的存在,表现为细胞密度高的地区。肿瘤细胞的细胞学特点包括大核变化大小和核仁(数字1(一)和1 (b))。免疫组织化学表达(表1(图)S100蛋白,草木犀浆2)、HMB45和波形蛋白阳性,细胞角蛋白的表达AE1 / AE3、肌间线蛋白,Chromogranin, CD99是负面的。值得一提的是,在检查样品有检测领域的正常粘膜(变移上皮)和发育异常的病变和原位癌。

根据以前可用的组织病理学报告,与皮肤的黑色素瘤发生七年前,肤浅的诊断是黑色素瘤扩散。手术标本当时皮肤接收椭圆测量2.6×1.4×0.4厘米,色素病变测量1、7厘米大的尺寸。更具体地说,有一个恶性melanocytic病变主要在与震源垂直增长水平增长阶段,渗入真皮,而‘厚度约为0.45毫米克拉克的水平III(数据和评估1 (c)和1 (d))。S100免疫组织化学标记阳性,草木犀浆,并为细胞角蛋白和EMA HMB45和消极。病变在健康组织切除。

后来和随后的初始标本检查,磋商请求,石蜡块TURBT标本被派的二次意见,进一步检查上述melanocytic由于可能的相关性肿瘤和最近的膀胱肿瘤。根据咨询报告,有和谐的形态学和免疫组织化学结果初步检查。黑色素瘤的存在在垂直阶段增长也证实坏死区和相当大的溃疡性表面而‘厚度估计至少0.55毫米。肿瘤细胞群是由类上皮型细胞和局部严重的异型性,转达了血浆特性。在一些地区,单一的巨头,多核、双核细胞形式也看到零星的核内包涵体。MIB1 / ki - 67指数表现出大范围从3%降至15%。同时,BRAF基因分析,GNA11 GNAQ和c - kit突变状态。基因分析证明了外显子4 c阳性。548 g > A p。R183Q GNAQ突变虽然提供的负面结果。

3所示。讨论

诊断挑战说谎的可能相关性三个melanocytic病变发生在三个不同的解剖位置。尽管膀胱构成极其罕见转移网站眼部和皮肤恶性黑素瘤(13- - - - - -16),转移性疾病的病人仍然自由的间隔25年。这段时间被认为是太长出现远处转移(17,18]。类上皮细胞中发现TURBT标本展出一些形态特征相似的类上皮类型的葡萄膜恶性黑色素瘤,但是考虑到特定的组织学类型预测更激进的行为(19),25年的转移自由时间间隔可能不会轻易有道理的。然而,据报道,眼黑色素瘤可能出现转移自由时间间隔超过25年(20.,21]。

眼内黑色素瘤可能发生在任何时候葡萄膜。病人生存直接相关的组织学类型主要眼焦点,这是指定为最重要的参数,而似乎存活率更高的梭形细胞类型与上皮样的类型(19]。值得一提的,一些研究者梭形细胞黑色素瘤归为眼色素层的痣(22]。根据现有文献,其他预后功能重点肿瘤大小,眼内定位、视神经参与,肿瘤坏死存在与否,肿瘤新血管形成和淋巴细胞浸润,肿瘤细胞群(核的特性23- - - - - -25]。通过优先秩序,葡萄膜黑色素瘤转移了肝脏,肺,骨头和皮肤(14,23]。根据文献数据,可能会出现远处转移的变化及其发生的表现甚至多年后因为眼球摘出术和辅助放疗或化疗20.,21]。此外,现有证据关于转移从眼黑色素瘤的形态学特征模拟蓝痣(26)诊断挑战更加复杂。为了得到更多的信息关于转移的物理课程膀胱葡萄膜黑色素瘤,我们进行了文献检索以前公布的案件。只有四个病例报告到目前为止,包括目前的情况。所有人包括病人的年龄,面对膀胱转移6到25年后葡萄膜黑色素瘤的早期诊断(表2)。

分子检测证明是非常重要的做正确的诊断。据我们所知,这是第一例报告使用分子考试来区分的主要焦点是否转移性膀胱的病变眼或皮肤。事实上,它已经表明,GNAQ突变是一个早期事件描述葡萄膜黑色素瘤的80%以上(30.,31日]。因此,材料的特定突变的存在从TURBT标本证实这一事实检索转移到膀胱25年前源于葡萄膜黑色素瘤的诊断。在撰写本文时TURBT)(5个月后,病人被诊断为多发性肝脾转移,以及腹腔和纵隔淋巴结。

的利益冲突

作者声明没有利益冲突有关的出版。

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