文摘
介绍。棘手的腹泻的婴儿(伊迪)包括几种类型的早发性腹泻;罕见的病因之一是trichohepatoenteric综合症,也称为症候群的腹泻(SD),主要是描述Stankler等。在此我们报告一个和几个影响家庭成员,我们的知识是来自伊朗的第一个病例报告。报告的病例。一个三岁的小男孩,被称为与身材矮小,贫穷的体重增加、脂肪变性和间歇性腹泻到我们中心。他出生健康,相对父母(亲戚)。他没有获得任何体重后四个月的年龄,开始有脂肪变性间歇性腹泻,腹胀,发烧。他几次住院。两个孩子在家庭中也显示出类似的症状。两个汗测试为阴性囊性纤维化。引起乳糜泻了好几次,是消极的;然而,无谷蛋白饮食是打了几次没有效果。检查为巨结肠病了但结肠神经节。肝脏参与的证据是通过肝酶升高和粗肝超声回波。讨论。Trichoenterohepatic综合症应提醒棘手的腹泻病例呈现在一个家庭有几个成员的影响。而早期诊断将节省患者不必要的检查。
1。介绍
腹泻是一种常见的儿童疾病,是他们的发病率和死亡率的主要病因,因此了解不同病态,导致腹泻的重要性(1]。棘手的腹泻的婴儿(伊迪)是一个术语,包括几种类型的早发性腹泻,最珍贵的是trichohepatoenteric综合症,也称为症候群的腹泻(SD)。Stankler等人描述的症状主要是在1982年,在两个兄弟姐妹,出现腹泻,未能茁壮成长,异常相,不同寻常的头发(2]。消息传出后,在其他情况下显示相似的症状和体征。最常见的观察迹象是棘手的腹泻,通常在6个月的年龄之前开始,畸形相如著名的额头和脸颊,鼻根和距离过远,异常的头发,免疫系统的紊乱,宫内生长迟缓、皮肤异常,肝功能障碍(1,3,4]。不同的头发异常如羊毛、易于拆卸的头发和低色素绒毛甚至在中东血统的孩子(3]。显微镜检查头发轴显示非特异性异常如扭曲的头发(pili托提),aniso poikilotrichosis,脆发nodosa,和纵向断裂3]。即使治疗,大多数病人有一个小的最终地位(3- - - - - -5]。精细运动运动异常和精神发育迟滞儿童影响最大(3]。肝脏疾病(肝肿大、肝硬化)报道,在超过一半的孩子1]。调查显示TTC37突变之间的关系(假定的蛋白质thespin编码)和SKIV2L综合症(1,4,6,7]。传播的模式是常染色体隐性3]。诊断主要是根据观察不同的临床症状,通常在一个病人出现腹泻。肠活检更有助于排除鉴别诊断难治性腹泻比确诊的综合症,因为没有相关的特定变化这种疾病(1,3]。大多数病人需要肠外营养和不达到他们的最佳生长最终[3,8]。
也有一些报告关于血色沉着病的肝脏与此相关综合症患者(9,10]。
明确诊断疾病的临床表现有问题是由于变量,nondiagnostic病理样本的变化,普遍缺乏一个可访问的诊断测试(6,9]。
2。报告的病例
一个三岁的男孩出生健康相关的父母(亲戚)。怀孕是平淡无奇,他足月出生,重达3.100公斤,和51厘米高度。他是母乳喂养的,经验丰富的前4个月正常生长,达到5公斤。后来他可怜的体重增加(最近的体重:8.5公斤),开始有脂肪变性间歇性腹泻和腹胀,几次入院检查未能茁壮成长。见附件照片面部先天性畸形(突出的前额,广泛的鼻桥,和距离过远)是显而易见的(数据1(一)和1 (b))。头发光如长毛猛犸和易于拆卸的头发和变化颜色在我们的案例中是明显。两个孩子的家庭(他的表妹有一个一岁的女孩重7公斤发育迟缓和另一个表哥一个9岁男孩重16公斤)也显示类似症状(数字2和3)。所提供的照片是家人和他们了解本文的写作和出版的论文提交后同意覆盖眼睛的照片。
(一)
(b)
几个凳子考试进行,对卵子不利,寄生虫,白细胞,红细胞,但断断续续阳性脂肪。凳子胰蛋白酶活性试验是正常的。全血细胞计数(CBC)不断显示小红细胞的贫血。两个汗测试为阴性囊性纤维化。多个测试Anti-TTG显示变量结果(主要是显示轻微的高度)。无谷蛋白饮食制定了好几次,但并不是有效的。人类白细胞抗原(HLA)打字DQ2和DQ8是负面的。巨结肠病检查(由于腹胀)进行了21个月的年龄,但结肠神经节。甲状腺功能测试正常。胰岛素生长因子1 (igf - 1)是在一次低于正常(7.34 ng / mL,正常:27.4 -113.5 ng / mL)。 Abdominal sonography at 1.5 years of age showed coarse and nonhomogeneous echo of liver. AST and ALT were mildly elevated. Upper gastrointestinal endoscopy showed evidence of esophagitis and mild atrophic duodenitis. Biopsy from esophagus and mucosa of second part of duodenum was performed. Microscopic examination of esophageal mucosa showed moderate esophagitis. In duodenal mucosa, the villi were mildly to moderately short in well oriented areas. Focal superficial epithelial changes were seen (reduced number of goblet cells, irregularity of lining cells) (Intraepithelial lymphocytes: under 10/100). Crypt hyperplasia cannot be assessed; however, crypts show marked difference in size, branching, and distortion. There was mild to moderate infiltration of lymphoplasma cells and some eosinophils (3–7/100) in lamina propria, distorting some of the crypts. No giardia lamblia parasites are seen (Figure4)。
(一)
(b)
(c)
(d)
显微镜检查头发轴的第一种情况显示aniso——和poikilotrichosis扭结和破损,但没有典型的脆发nodosa(图5)。
头发的变化情况下2和3是温和而不是突出案例1,这表示频谱变化的家庭。也该指数病人患有严重的牙齿问题(龋齿)导致的损失大部分牙齿。没有出现在皮肤或心脏介入病人。
没有进一步检查肝脏疾病和肝脏活检为病人进行。
案件咨询教授伊丽莎白·蒙哥马利(美国约翰·霍普金斯医学院),根据临床症状(面部先天性畸形、头发异常和肝参与以及胃肠道症状)和感情的几个家庭成员,trichohepatoenteric综合症的诊断成立。基因检测在伊朗还没有可用的。欣然接受了诊断小儿肠胃科和病人免去进一步重复和耗时的检查测试。
3所示。讨论
尽管儿童腹泻的高发和可用性的几个测试调查不同的病因,仍然在许多情况下,即使有广泛的调查,明确的诊断不能达成。此外我们还远未开发一种控制病因在许多情况下。Trichoenterohepatic综合症是Stankler等人于1982年第一次描述了2]。此后几个病例,研究人员得出结论,诊断主要是怀疑等临床症状和体征持续腹泻,面部先天性畸形、异常的头发,和参与的肝脏。日期确认诊断测试是测序TTC37和SKIV2L基因(1,4,7)和肠活检更有用的显微镜检查排除其他原因的慢性腹泻如簇绒肠病和先天性微绒毛萎缩。治疗肠外营养等这些孩子主要是symptom-relieving措施帮助经济增长,有时补充免疫球蛋白,在那些有严重的肝脏疾病,肝脏移植手术1]。即使治疗,大多数病人有一个小的最终地位(3- - - - - -5]。其中一半是显示一个轻微的精神发育迟滞,但主要观察肝脏疾病和感染并发症。希望了解疾病的遗传缺陷给出了更好的对疾病的病理和也许更好的管理病人。
诊断被推迟了好几年,而我们的病人,他接受了不必要的检查结肠活检等墙和检测腹腔疾病好几次了。一个仔细的临床检查和彻底的询问家族史(影响成员,血缘关系)会帮助达到早诊断,从而耗费时间和侵入性检查拯救病人。
虽然基因检测是明确的诊断测试,不幸的是它没有可供我国这种综合症;然而,症状和家族史离开毫无疑问诊断。
我们公开的精神发育迟滞的情况下显示,没有证据表明在某些情况下,虽然汽车延迟是在一岁女孩提到。
利益冲突
作者宣称没有利益冲突有关的出版。
确认
特此感谢作者伊丽莎白·蒙哥马利教授约翰霍普金斯医学院的美利坚合众国,审查的情况。也谢谢萨拉Omidi女士她的技术支持。