我们感谢Balsamo和他的同事们的兴趣(1)在最近的一篇论文(2)的情况下完成雄激素不敏感综合征(中美国际学校)。我们感激他们的洞察力的评论和机会澄清一些元素从我们的工作。因为很多他们的信中表达的观点是基于偏见解释的数据,我们想点对点回答他们的查询如下。(1)我们证明,女孩报道显示“正常的智力功能,”只是一个记忆的信息与其他症状的鉴别诊断。这肯定不是我们的意图表达任何意见患有中美国际学校的智力水平。(2)很容易证明在“主题和方法”部分,分段的纸,“临床特征病人被送到我们的观察由省级动态服务妇产科,诊断的hypergonadotropic性腺机能减退。“晶莹剔透,推定诊断hypergonadotropic性腺机能减退并非来自我们,事实上,我们没有确认一下。此外,就是明证梅洛et al。3),可以有低水平的睾丸素和高水平的促卵泡激素(FSH)在中美国际学校患者腹部睾丸。此外,确认梅洛的数据等。3基于postpubertal中美国际学校的女性),雌二醇水平并不高(梅洛et al。”年代数据:不到10到40 pg / mL);促黄体激素(LH)升高(梅洛et al。”年代数据:14-43 IU /升)。至于性激素结合球蛋白(SHBG)而言,据报道,奥迪和他的同事们(4],它可能是很低的在AIS患者(特别是指中美国际学校病人5号和《病人11号奥迪et al。的工作)。考虑所有这些证据的作品被Balsamo et al。1),很容易验证报告病人的激素状态与中美国际学校诊断完全兼容。(3)在工作由梅洛et al。3),7个postpubertal女性与中美国际学校完整的睾丸开始在11至15岁乳房发育。我们的工作(2]报道的一个16岁的女孩,所以有可能是乳腺癌的特点,描述为“hypotrophic”,可能是由于早期发展阶段的次要性的特性。此外,乳房发育的年龄开始没有得到广泛的研究,但已被报道为延迟在一些人5]。(4)上面已经证明(本回复的第2点数量),诊断的病人来到我们观察hypergonadotropic性腺机能减退,比作者建立了其他人。这个诊断后,我们决定管理激素替代疗法与口服estroprogestinics和跟踪病人。因为三个月后我们没有获得任何临床反应(持久性原发性闭经),我们重新评估,病人重新建立正确的诊断。(5)Balsamo et al。1武断地说我们报道“缺乏睾丸间质细胞”切除性腺的组织学检查。我们很惊讶,因为这句话不是在我们的论文报告。(6)我们没有执行任何遗传调查;然而,我们强烈同意Balsamo et al。1)在鉴别诊断的重要性46,XY性发展的障碍(DSD)。(7、8)正如在许多论文(5- - - - - -10),原因postpubertal去势已是成熟的睾丸恶性肿瘤的风险,这在中美国际学校青春期以前很少发生。即使我们同意Balsamo等的建议(1]推迟手术,直到法定年龄的先证者可以参与决策过程,这可能被视为只是一个推迟的决定常常必要的治疗。此外,论文的作者”完整的雄激素不敏感综合征:一种罕见的性发展的障碍“(2]目前工作在意大利和意大利法律规定操作,如Balsamo et al。1)做的。根据意大利法律,决定披露诊断和医疗/外科治疗轻微患者必须从父母要求,除非有一个不同的决定从一名法官。所以我们只是跟着我们生活的国家的法律和操作作为医学博士,不应用任何个人观点。再一次,我们感谢作者的宝贵建议和编辑给了我们一个机会澄清的问题。
利益冲突
所有作者没有专有,金融、专业,或其他任何性质的个人利益在任何产品,服务或公司。作者仅负责内容和论文的写作。没有具体的资金。
确认
作者感谢桑迪玛丽亚Cartella语言论文的修订和Gabriele Tridenti宝贵建议在准备的。此外,他们感谢意大利社会妇科的童年和青春期(SIGIA)对科学的支持。