我们饶有兴趣地读文章,华人et al。1),确认青春期是一个关键时期的诊断46,XY性发展的障碍(DSD) [2]。

然而,在我们看来,一些点应该更好的解决。其中,我们有以下。(1)女孩的作者指出,报告显示“正常的智力功能,”,但这些信息几乎没有相关性因为心智功能不是受损与46岁女性,XY DSD,到达青春期没有任何临床怀疑。的确,这句话可能是这些人的羞辱。(2)声明这个青少年受到hypergonadotropic性腺机能减退(HH)是正确的,根据高LH和FSH值如表1所示1]。非常低水平的17岁β雌二醇和睾酮也显示(1]。这个内分泌模式不是典型的青少年和年轻成年女性完整的雄激素不敏感综合征(中美国际学校)和完整的睾丸。相反,这些人显示高/ 17的正常水平β雌二醇(人46,XY染色体组型)和睾酮(3- - - - - -5]。此外,青少年/年轻成年女性中美国际学校没有显示HH: LH在正常范围或略高高架(由于雄激素抵抗在中央层面),但FSH是在正常范围内(由于从塞尔托利氏细胞抑制素分泌的影响)(3- - - - - -5]。此外,SHBG报道成年男性范围内由华人et al。1),这表明一个正常的敏感性低水平的雄激素在这个女孩6]。事实上,SHBG与中美国际学校正常的女性在女性的经营范围内,由于外围雄激素抵抗5]。所有这些研究结果显示与中美国际学校的肯定诊断(可怜的协议1]。(3)报道说女孩不匹配的临床表型与中美国际学校与青少年的表型;事实上,后者显示正常乳房发育与正常的雌激素水平相对较高,无对手的雄激素作用[3,4,7和不显示hypotrophic乳房1]。(4)很奇怪,荷尔蒙替代疗法开始之前诊断成立。(5)组织学研究结果不完全同意中美国际学校的诊断,特别是缺乏睾丸间质细胞的情况下,丰富的青少年女性与中美国际学校,有时形成聚集到2毫米直径(8,9]。(6)46,XY染色体组型,女性表型,缺乏缪氏衍生品可能出现在几个46,XY DSD;他们应该排除在中美国际学校的最佳临床诊断之前,内分泌、遗传调查(10]。例如,睾酮/Δ4雄烯二酮比青少年的报道,华人et al。1]很低(0.13;正常的值> 0.8 (11])。因此,诊断17岁β-hydroxysteroid-dehydrogenase不足3型或46,XY性腺的发育不全(11,12在诊断过程中必须考虑。(7)性腺的癌症的风险很大程度上不同在46,XY DSD。例如,在中美国际学校很低(至少在生命的前二十年13- - - - - -15]。因此,延迟性腺的去除可以推荐同时允许完整的性发育(15和更好的骨骼健康16]。如果中美国际学校是肯定的诊断,手术可以推迟到至少在法定年龄的先证者可以参与决策(1,15,17- - - - - -19]。(8)我们担心和完全分歧的决定执行去势没有充分披露和同意的青少年17- - - - - -19]。

总之,一些研究结果不符合中美国际学校的诊断,应经雄激素受体基因的分子分析2,7]。在我们的经验中,超过25%的女性被称为我们部门与临床/内分泌诊断中美国际学校没有这个诊断证实了遗传分析(20.]。

临床方法应该改变的新的指导方针,管理人员46,XY DSD,直接涉及到决策过程中的女孩2,18,21]。我们也强调多学科小组评估三级中心记录的经验在这个领域必须保证每个人46,XY DSD最佳整体管理(21),尤其是在执行不可逆转的外科手术之前。

利益冲突

作者宣称没有利益冲突有关的出版。

承认

我们感谢意大利网络性发展的障碍(It-DSD)科学支持。意大利语和英语雄激素不敏感的建设性意见支持团体也承认。