病例报告

严重联合免疫缺陷疾病,是由于小说突变重组激活基因2:2例

图2

CADD与加块RAG2 PopViz。垂直和水平轴显示结合annotation-dependent损耗(CADD)和次要的等位基因频率(加)分数,分别。红点是c。826 G >的一个变种,另一个点是其他致病变种RAG2突变(移码突变,inframe Del / Ins突变,intronic突变、错义突变,等等)。加分数−7,CADD得分为26.6,这表明新突变c。826 G > A可能是有害的。