病例报告在免疫学
病例报告

识别NLRP3新变种基因的全外显子组测序Cryopyrin-Associated周期性综合症患者

图2

序列electropherogram NLRP3 (c.G1060 T)。父母为野生型等位基因纯合子,但病人突变等位基因的杂合子。