主要Hyperoxaluria诊断基于骨髓活检在Pancytopenic成人肾脏疾病与结束阶段

文摘

先天性代谢异常导致血清代谢物增加和沉积在不同的器官包括骨髓。主hyperoxaluria (PH)是一种罕见的先天乙醛酸代谢途径的错误导致过度草酸生产。这种疾病的特征是广泛沉积草酸钙(oxalosis)在多个器官。泌尿系统包括肾实质是初始沉积extrarenal紧随其后的骨髓等器官。本病例报告介绍对晚期肾脏疾病呈现一个54岁的女人虚弱疲劳和全血细胞减少症。卓越的在她的过去病史是复发性肾结石,尿石病,尿路感染5岁以来,合成阶段肾脏疾病在成年后在缺乏适当的医疗评估和治疗。她有一个不成功的肾移植和移植失败。病人接受了全血细胞减少症评估骨髓活检。微观研究骨髓活检诊断的主要hyperoxaluria。

1。介绍

Hyperoxaluria小学或中学,是一种疾病,增加血清水平的草酸和合成草酸尿。主hyperoxaluria (PH)是一种罕见的先天代谢乙醛酸代谢途径的误差导致过度的草酸生产(1]。这种疾病的特征是广泛沉积草酸钙(oxalosis)在多个器官2]。二级hyperoxaluria (SH)是一种获得疾病继发于过度饮食摄入量草酸克罗恩氏病,慢性血液透析,或肠切除术前必须排除PH值的诊断(2- - - - - -4]。

草酸与钙结合时倾向于存款在多个器官(高3]。这种情况称为oxalosis现象中草酸钙晶体沉积在肾和extrarenal器官(5]。Tubulointerstitium肾实质是第一个网站的草酸钙沉积和阻力指标肾炎也许可以引起急性和慢性也导致肾结石和肾衰竭。晶体沉积在肾脏是紧随其后的是存款在骨髓和其他组织。扩散替换晶体导致全血细胞减少症和骨髓实质的leukoerythroblastic反应(6]。

在此,我们报告一例原发性hyperoxaluria诊断基于骨髓活检在54岁pancytopenic女人肾脏疾病晚期,虽然主要的诊断hyperoxaluria不是通常由骨髓活检。

2。病例报告

一名54岁女性出现虚弱疲劳。卓越的点在她的过去病史是反复发作的双边肾结石,尿石病,尿路感染5岁以来领先结束阶段肾脏疾病(ESRD)在成年后在缺乏适当的医疗评估和治疗。她还提到关节炎膝盖和另一个关节疼痛。她两年前肾移植与不成功的结果在手术后第一个月移植失败。在录取的时候,她是在常规血液透析三次一个星期。

身体检查,没有发现organomegaly。完整的血细胞计数显示,血红蛋白水平的8.3通用/ dL,白细胞计数3.7×10⁹/ L和85×10的血小板计数⁹/ L。非凡的血清生化实验室数据包括肌酐5.4 mg / dL,包子60 mg / dL,钾5.5毫克当量/ L,草酸血清水平的285微克/分升,和1990 ng / mL的铁蛋白;肝酶和胆红素在正常极限。

超声显示放射性发现失败在移植肾弥漫性肾结石和肾盂积水病人的肾脏。病人被称为血液学/肿瘤学部门评估全血细胞减少症和骨髓的研究要求。愿望和触摸准备涂片是干燥和hypocellular,分别。活检显示部分分散的小区域trilineage造血作用逐步成熟的过程。也有广泛领域rosette-shaped数组intrahistiocytic针状,双折射草酸钙晶体包围的异物巨细胞反应及弥漫性纤维化(数字1(一)和1 (b))。虽然没有肝活检或基因研究,这是一个黄金标准诊断测试,完成,主要hyperoxaluria的诊断是基于晶体的形态特征,肾的参与,没有任何辅助条件的原因。

3所示。讨论

在这个病例报告中,我们提出了一个长期患者复发性肾结石和尿石形成的历史从童年ESRD合成和最近的虚弱疲劳。不幸的是,复发性肾结石病人从未评估找出原因。全血细胞减少症是疲劳实验室调查过程中检测到。Organomegaly缺席。患者接受骨髓研究评价全血细胞减少症导致的诊断主要hyperoxaluria基于骨髓活检结果。一般来说,骨髓是一种不同寻常的方式诊断hyperoxaluria [6]。

PH值是一种罕见的先天乙醛酸代谢途径的错误导致生产过剩的草酸及其沉积为草酸钙在某些器官。有三种类型的PH值和所有通过常染色体隐性遗传模式。

大约70%的病例是我博士这种类型是由于丙氨酸缺陷乙醛酸转氨酶(AGT)酶负责转换乙醛酸甘氨酸。I型PH值显示显著异质性表达。年龄表示从小于1到50不等。155年一系列案件的初始症状的患者发生在1岁前26%,经过15年的21% (1,7]。大约10%的PH值包含在II型病例是由于缺陷在乙醛酸还原酶/ hydroxypyruvate还原酶(GRHPR)酶。这种酶转化为乙醛酸羧甲。II型酸度是一种严重的疾病比我晚些时候与温和的症状和发病第一个演讲的8]。与II型疾病研究的13个孩子,只有一个病人有一个明显的肾功能下降后四年随访中值(9]。类型III包括PH值约10%的情况下(7]。这种类型是由于缺陷4-hydroxy-2-oxoglutarate醛缩酶导致的乳沟4-hydroxy-2-oxoglutarate丙酮酸和乙醛酸。演讲的平均年龄是2年,通常报告的疼痛,血尿,尿路感染是由于尿石病。类型III PH值显示的三种类型中最温和的症状疾病和ESRD不会导致(10]。

PH值主要是一种单基因肾脏疾病进展的迹象(11]。尽管I型疾病是最常见的类型的PH值,它是一种罕见的疾病在一般人群。症状开始的年龄中位数5年和初期症状主要是相关泌尿道参与(12]。I型PH值可能会出现变量肾演示在生活的不同时期包括肾钙质沉着症和肾功能衰竭在婴儿期,复发性尿石病导致肾功能衰竭在儿童或青少年时期,偶尔的石头通道在成年后,发生前症状复发posttransplantation肾衰竭,地位与家族史的PH值(13]。肾实质是第一个器官中草酸钙沉淀。由于过饱和草酸钙的沉积是尿液的这种化合物导致晶体聚合和/或结石、肾结石。持久的肾结石可能最终导致的迹象。草酸钙也会沉积在其他器官包括视网膜、心肌、皮肤、中枢神经系统和骨髓8]。在结束阶段血清草酸含量也会增加肾脏疾病,血液透析病人。

早期诊断的病人受PH值与改善长期预后相关(14]。不幸的是,PH值的诊断常常是延迟。然而,有一些测试和程序来检测可疑病人。石头分析,测量尿液草酸,草酸和等离子测定可能是有益的。明确诊断的PH值可以由肝脏活检评估和测量突变基因的酶活性和DNA检测。可疑患者家族史、遗传咨询应考虑。产前诊断可以通过DNA分析使用绒毛膜绒毛活检样本(15]。

医疗建议和治疗包括大量液体摄入量,限制草酸含量高的食物,处方的吡哆醇将乙醛酸转换为甘氨酸,和常规透析减少血清和尿液草酸浓度是用来改善生活质量,延缓肾移植(8,16],虽然饮食限制可能不是重要的所有人与主hyperoxaluria大多建议次要的(17]。这强调了早期诊断的重要性作为成功治疗的先决条件(18]。

另一个治疗可能作为一个明确的治疗相结合肝脏和肾脏移植。肝移植通常纠正酶缺乏症(17,19]。这里大部分的病人包括病人报道不回应孤立肾移植,因为草酸过度饱和导致的损失同种异体移植物在大多数情况下。

在这里介绍中,骨髓oxalosis评价过程中出现的各类血细胞减少导致的诊断博士很少有报道骨髓oxalosis与变量相关程度的血球减少,leukoerythroblastic反应,和抗红细胞生成素在英语文学;他们中的一些人显示骨髓oxalosis [6,19- - - - - -21]。全血细胞减少症造成草酸晶体沉积在骨髓博士不幸的是,是一种罕见的并发症的逆转各类血细胞减少移植后已经很少了。Sud等人报道的逆转全血细胞减少症骨髓浸润的草酸晶体后独自成功的肾移植。尽管合并肾脏和肝脏移植是治疗的选择,一个运转良好的肾移植能够减少草酸的系统负荷,减少系统性的并发症oxalosis [19]。

虽然罕见,PH值应考虑可能的病因中每一个婴儿和儿童的第一块石头,每一个成年病人患有复发性肾结石特别是在任何类型的移植。早期诊断和适当的治疗可能有助于防止进一步的并发症,如骨髓oxalosis和合成骨髓衰竭和血球减少。

利益冲突

作者宣称没有利益冲突有关的出版。

引用

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