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| 名字 |
人类 |
CREBBP基因的缺失/突变/复制 |
表型 |
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| 典型的Rubinstein-Taybi I型综合征 |
180849 |
通常是缺失或截断突变 |
典型的面部畸形，多变的智力残疾，宽/角度拇指，和幻觉。其他全身异常(如心脏缺陷)也很常见。 |
| 不完全(轻微)Rubinstein-Taybi I型综合征 |
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通常是错义或嵌合突变 |
面部和拇指/大脚趾的特征与经典型相似。然而，通常有轻微或没有智力残疾。其他系统性缺陷通常不存在。 |
| 连续缺失综合征 |
610543 |
大量删除，包括CREBBP基因和3’相邻基因 |
文献中有争议的问题。一些人认为表型更严重，与严重/致命感染有关，而另一些人没有发现缺失的大小和表型严重程度之间的相关性。我们的病例是独特的，因为相对温和的表型。 |
| 连续重复综合征 |
613458 |
重复的CREBBP和其他邻近基因 |
典型的面部畸形和轻度至中度智力残疾。然而，拇指是近端移位，而不是宽和成角。 |
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