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案例报告

染色体16p13.3邻近基因缺失综合征，包括SLX4，DNA酶，TRAP1和CREBBP基因表现为一个相对温和的鲁宾斯坦 - 泰比综合征表型：沙特男孩的病例报告

表格1

在我们的病人权益缺失的基因的基因组坐标。


基因	基因组坐标	状态在我们的病人从位置3358012删除到3796442

SLX4	Chr16：3,631,184-3,661,585	彻底删除
DNA酶	Chr16：3,702,940-3,708,096	彻底删除
TRAP1	Chr16：3,708,038-3,767,598	彻底删除
CREBBP	Chr16：3,775,056-3,930,121	的部分缺失（5'区CREBBP基因不被删除）

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