拉丁美洲Nicolaides-Baraitser综合征第一个案例报告中的Smarca2突变：基因型 - 表型相关性

患者的临床照片展示了粗糙的脸，一些稀疏的头发，低正面发际线，宽阔的眉毛，长睫毛，宽阔的鼻桥，厚厚的Alae Nasi，上翘的鼻尖，长而宽阔的菲尔特宽阔，胶肥大，胶肥大，胶肥大厚的下朱砂。