表1
阵列-CGH描述的患者的表型，缺失与我们的案例重叠。
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解码300694. |
解码273548. |
Blyth等人。2008 [4.] |
Vergult等人。2012 [5.]患者1 |
Vergult等人。2012 [5.]患者2 |
Vergult等人。2012 [5.]患者3. |
Vergult等人。2012 [5.]患者4. |
Bartnik等人。2014 [6.] |
Stewart等人。2014 [7.] |
Küry等人。2017 [8.]患者5. |
Küry等人。2017 [8.]患者6. |
Küry等人。2017 [8.]患者9. |
Küry等人。2017 [8.]患者10. |
现案 |
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| 17Q删除（Cytoband） |
Q24.2 |
Q24.2 |
Q24.2Q24.3 |
Q23.3Q24.2 |
Q24.1Q24.2 |
Q24.2 |
Q24.2Q24.3 |
Q24.2 |
Q24.2Q24.3 |
Q23.3Q24.2 |
Q24.2 |
Q24.2 |
Q24.2 |
Q24.1Q24.2 |
| 尺寸（MB） |
1,19 |
0,23 |
2,26 |
3,11. |
1,71 |
2,11. |
4,16. |
1,9 |
3,89 |
1,37 |
4,06 |
0,84 |
0,62 |
2,5 |
| 在表型描述时的年龄 |
童年 |
产后 |
12年 |
28年 |
11年 |
28年 |
2.5岁 |
1年 |
16年 |
1.5岁 |
3.5岁 |
4.5岁 |
9年 |
产前 |
| 父母始地 |
DN. |
m |
DN. |
DN. |
DN. |
DN. |
DN. |
DN. |
DN. |
DN. |
DN. |
DN. |
DN. |
DN. |
| 颅面缺陷术 |
+ |
+ |
+ |
+ |
+ |
+ |
+ |
+ |
+ |
+ |
+ |
+ |
+ |
+ |
| 三角形 |
- |
- |
- |
- |
+ |
- |
+ |
NR. |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| 圆脸 |
- |
- |
- |
- |
+ |
+ |
+ |
NR. |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| 小/狭窄的睑裂 |
- |
- |
- |
- |
- |
+ |
+ |
NR. |
+ |
- |
- |
- |
- |
- |
| 下行的睑裂 |
+ |
- |
- |
+ |
- |
- |
- |
NR. |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| 皮症 |
- |
- |
- |
- |
+ |
+ |
+ |
NR. |
- |
- |
- |
- |
- |
NA. |
| 超富集 |
+ |
- |
+ |
+ |
+ |
+ |
+ |
NR. |
+ |
+ |
+ |
- |
- |
+ |
| 球茎/突出的鼻子 |
- |
- |
+ |
- |
+ |
+ |
+ |
NR. |
+ |
- |
- |
+ |
+ |
- |
| 广阔的鼻梁 |
- |
- |
+ |
- |
- |
+ |
+ |
NR. |
+ |
- |
- |
- |
- |
- |
| 短菲尔特鲁克 |
- |
- |
- |
- |
- |
+ |
- |
NR. |
+ |
- |
- |
+ |
- |
- |
| 薄嘴唇 |
+ |
- |
+ |
+ |
+ |
+ |
+ |
NR. |
NR. |
- |
- |
- |
- |
- |
| 拱形或腭裂 |
- |
- |
+ |
- |
+ |
- |
- |
NR. |
- |
- |
- |
+ |
- |
- |
| 牙齿异常 |
- |
- |
+ |
+ |
- |
+ |
+ |
NR. |
+ |
- |
- |
- |
- |
NA. |
| RetreoThatia / MicrognAthia. |
- |
- |
+ |
- |
+ |
- |
+ |
NR. |
- |
+ |
- |
+ |
- |
+ |
| 耳朵异常 |
- |
- |
- |
+ |
+ |
+ |
+ |
NR. |
+ |
- |
+ |
+ |
+ |
+ |
| Dolichocephaly. |
- |
- |
- |
NR. |
NR. |
NR. |
NR. |
NR. |
- |
- |
- |
- |
- |
+ |
| 微骨头 |
- |
+ |
+ |
- |
- |
- |
+ |
NR. |
- |
+ |
- |
- |
- |
- |
| 听力障碍 |
- |
- |
- |
- |
+ |
+ |
+ |
NR. |
- |
- |
+ |
- |
- |
NA. |
| 视觉损伤 |
- |
- |
+ |
+ |
- |
- |
- |
NR. |
+ |
- |
- |
- |
- |
NA. |
| 心脏/伟大船只的畸形 |
- |
- |
NR. |
+ |
- |
NR. |
+ |
NR. |
+ |
+ |
+ |
- |
- |
NA. |
| 心理/精神术迟缓 |
+ |
+ |
+ |
+ |
+ |
+ |
+ |
+ |
+ |
+ |
+ |
+ |
+ |
NA. |
| 行为/精神病异常 |
- |
- |
- |
+ |
- |
+ |
- |
NR. |
+ |
- |
NR. |
NR. |
+ |
NA. |
| 缉获 |
- |
- |
- |
+ |
- |
+ |
- |
NR. |
- |
- |
- |
- |
+ |
NA. |
| 多络合物 |
- |
- |
NR. |
- |
NR. |
NR. |
NR. |
NR. |
- |
NR. |
NR. |
NR. |
- |
+ |
| 宫内生长迟缓 |
- |
- |
+ |
- |
- |
+ |
+ |
NR. |
+ |
NR. |
+ |
+ |
+ |
- |
| 喂食困难 |
- |
- |
+ |
+ |
+ |
+ |
+ |
NR. |
+ |
- |
+ |
+ |
- |
NA. |
| 未能茁壮成长/矮小的身材 |
+ |
- |
+ |
- |
+ |
+ |
+ |
NR. |
+ |
+ |
+ |
+ |
- |
NA. |
| 肥胖 |
- |
- |
- |
+ |
+ |
+ |
+ |
+ |
- |
- |
- |
- |
- |
NA. |
| 骨骼特征 |
- |
- |
NR. |
+ |
+ |
+ |
NR. |
NR. |
+ |
- |
- |
+ |
- |
- |
| 联合异常 |
- |
- |
NR. |
+ |
- |
+ |
+ |
NR. |
- |
- |
- |
- |
- |
+ |
| 皮肤异常 |
- |
- |
+ |
- |
- |
+ |
+ |
NR. |
+ |
- |
- |
- |
- |
- |
| Equinovarus脚 |
- |
- |
NR. |
- |
- |
- |
NR. |
NR. |
- |
- |
- |
- |
- |
+ |
| 手指/脚趾的异常 |
- |
- |
+ |
+ |
+ |
+ |
+ |
NR. |
+ |
- |
+ |
+ |
- |
+ |
| 第五个手指/脚趾的关节术 |
- |
- |
+ |
- |
+ |
+ |
- |
NR. |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| 2-3脚趾的综合征 |
- |
- |
+ |
- |
- |
+ |
+ |
NR. |
+ |
- |
+ |
+ |
- |
+ |
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+：存在临床特征;- ：临床特征缺席;na：不适用;NR：未报告;DN：de novo;MH：母亲继承了。
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