案例报告遗传学
病例报告

小说拼接的突变B3GAT3与身材矮小,GH缺乏、低血糖、发育迟缓和多个先天性异常

表2

调查结果后19个小时快。
实验室血糖 2.3 L更易
胰岛素 < 14 pmol / L
c -肽 < 33 pmol / L
血浆游离脂肪酸 2673年umol / L
3-Hydroxybutyrate 1205年umol / L
血浆游离肉碱 13.2 umol / L
17形成 < 1 nmol / L
等离子体氨基酸 正常的
尿有机酸 正常的