病例报告
小说拼接的突变B3GAT3与身材矮小,GH缺乏、低血糖、发育迟缓和多个先天性异常
表1
比较已知的B3GAT3表型(+:表达表型;−:不表达表型)。
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| 表型 |
我们的病人 |
Yauy et al。(2017) |
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Baasanjav et al。(2011) |
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工作et al。(2016) |
冯Oettingen et al。(2014) |
琼斯et al。(2015) |
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| 的患者数量 |
1 |
6 |
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5 |
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1 |
1 |
1 |
| 骨骼畸形 |
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| 身材矮小 |
+ |
− |
(0/6) |
+ |
(5/5) |
− |
+ |
+ |
| 骨折 |
− |
+ |
(4/6) |
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+ |
− |
+ |
| 前倾的鼻孔 |
+ |
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+ |
(4/5) |
− |
+ |
+ |
| 小朝天鼻 |
+ |
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+ |
+ |
+ |
| 距离过远 |
+ |
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+ |
| 额叶肿块 |
+ |
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+ |
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| 短近端骨 |
+ |
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+ |
+ |
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| Hypermobile关节 |
+ |
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| 造成关节错位 |
− |
+ |
(3/6) |
+ |
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+ |
+ |
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| 关节松弛 |
− |
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+ |
+ |
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| 分散去矿化作用 |
− |
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+ |
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+ |
− |
+ |
| Downslanting睑裂 |
+ |
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+ |
(3/5) |
+ |
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| 先天性心脏病 |
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+ |
(3/7) |
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| 心室中隔缺损 |
+ |
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+ |
(2/5) |
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− |
+ |
| 肺动脉瓣狭窄 |
+ |
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− |
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| 二叶主动脉瓣 |
− |
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+ |
(3/5) |
+ |
− |
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| 主动脉根部扩张 |
− |
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+ |
(3/5) |
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+ |
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| 二尖瓣脱垂 |
− |
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+ |
(4/5) |
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− |
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| 神经系统 |
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| 小垂体前叶 |
+ |
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− |
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− |
− |
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| 部分空鞍 |
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+ |
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| 其他功能 |
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| TSH异常 |
− |
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|
+ |
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| 认知延迟 |
− |
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|
− |
+ |
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| 胎死腹中的兄弟 |
+ |
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| GH缺乏 |
+ |
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| 先天性感音神经性耳聋 |
+ |
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+ |
| Ketotic低血糖 |
+ |
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