案例报告遗传学
病例报告

小说拼接的突变B3GAT3与身材矮小,GH缺乏、低血糖、发育迟缓和多个先天性异常

图2

exon-intron结构的示意图表示B3GAT3描绘剪切位点变异的位置和GT剪接提供。变异导致的创建另一个接头地点。