案例报告遗传学
病例报告

小说拼接的突变B3GAT3与身材矮小,GH缺乏、低血糖、发育迟缓和多个先天性异常

图1

独创性变异分析(IVA)过滤原理来确定病人的基因感兴趣。基因筛选基于信心正确序列测序,常见的基因是如何在更广泛的基因库,预测变量的有害影响,然后基因突变的类型。Genecards.org被用来确定基因的表型相关我们的病人的症状。