由于新的突变，毛里塔尼亚儿童的骨质疏松症 - 假膜瘤LRP5.

C.2270G> A，P.TRP757LRP5基因中的突变。（a）LRP5的cDNA参考序列。（b）证据的cDNA显示了G---- 在核苷酸2270处取代，导致TRP757到停止密码子。